Métabolisme | A | B | C | D | E | G | H | L | M | P | S | T | A-Z |
Spécimen | Norme | Unité | Méthode * | |||||
PIPS | Acide pipécolique envoi congelé |
|
|
μmol/l | ||||
Général | Differential diagnostic and course control of peroxisomal disorders (f.e. Zellweger, Refsum syndrome). | |||||||
Spécimen | Norme | Unité | Méthode * | ||||||
SIAL | Acide sialique (Acide neuraminique) |
|
|
mmol/l |
|
||||
Spécimen | Norme | Unité | Méthode * | |||||
AMSPP | Acides aminés dans plasma >> Appendice plasma EDTA : stockage et envoi congelé |
|
voir dossier |
|
||||
PHOS | Phosphosérine | voir dossier |
μmol/l | |||||
PEAM | Phosphoétanolamine >> Appendice | voir dossier |
μmol/l | |||||
ASPS | Acide asparagique | voir dossier |
μmol/l | |||||
HPRO | Hydroxyproline | voir dossier |
μmol/l | |||||
TAUR | Taurine | voir dossier |
μmol/l | |||||
THRE | Thréonine | voir dossier |
μmol/l | |||||
SERI | Sérine | voir dossier |
μmol/l | |||||
ASPA | Asparagine | voir dossier |
μmol/l | |||||
GLUS | Acide glutamique | voir dossier |
μmol/l | |||||
GLUT | Glutamine | voir dossier |
μmol/l | |||||
AADI | Acide alpha-aminoadipinique | voir dossier |
μmol/l | |||||
PRIN | Proline | voir dossier |
μmol/l | |||||
GLYC | Glycine | voir dossier |
μmol/l | |||||
ALAN | Alanine | voir dossier |
μmol/l | |||||
CITR | Citrulline >> Appendice | voir dossier |
μmol/l | |||||
ABUT | Acide alpha-aminobutyrique | voir dossier |
μmol/l | |||||
GBUT | Acide gamma-aminobutyrique | voir dossier |
μmol/l | |||||
VALI | Valine | voir dossier |
μmol/l | |||||
CYST | Cystine | voir dossier |
μmol/l | |||||
CYSA | Cystathionine | voir dossier |
μmol/l | |||||
MET | Méthionine | voir dossier |
μmol/l | |||||
ILEU | Isoleucine | voir dossier |
μmol/l | |||||
LEUC | Leucine | voir dossier |
μmol/l | |||||
TYRO | Tyrosine >> Appendice | voir dossier |
μmol/l | |||||
PHENY | Phénylalanine >> Appendice | voir dossier |
μmol/l | |||||
BALAN | Beta-Alanine | voir dossier |
μmol/l | |||||
BBUT | Acide beta-aminobutyrique | voir dossier |
μmol/l | |||||
HISD | Histidine | voir dossier |
μmol/l | |||||
M3HIS | 3-Méthylhistidine | voir dossier |
μmol/l | |||||
M1HIS | 1-Méthylhistidine | voir dossier |
μmol/l | |||||
TRYPT | Tryptophane | voir dossier |
μmol/l | |||||
CAOS | Carnosine >> Appendice | voir dossier |
μmol/l | |||||
ORNI | Ornithine | voir dossier |
μmol/l | |||||
LYSI | Lysine | voir dossier |
μmol/l | |||||
ARGI | Arginine | voir dossier |
μmol/l | |||||
HCYS | Homocystine >> Appendice | voir dossier |
μmol/l | |||||
AILEU | Allo-Isoleucine | voir dossier |
μmol/l | |||||
Spécimen | Norme | Unité | Méthode * | ||||
AMINOU | Acides aminés urinaires Stockage et envoi congelé |
|
|||||
PHOSK | Phosphosérine | voir dossier |
mmol/mol créa |
|
|||
TAURK | Taurine | voir dossier |
mmol/mol créa |
|
|||
PEAMK | Phosphoétanolamine | voir dossier |
mmol/mol créa |
|
|||
ASPSK | Acide asparagique | voir dossier |
mmol/mol créa |
|
|||
HPROK | Hydroxyproline | voir dossier |
mmol/mol créa |
|
|||
THREK | Thréonine | voir dossier |
mmol/mol créa |
|
|||
SERIK | Sérine | voir dossier |
mmol/mol créa |
|
|||
ASPAK | Asparagine | voir dossier |
mmol/mol créa |
|
|||
GLUSK | Acide glutamique | voir dossier |
mmol/mol créa |
|
|||
GLUTK | Glutamine | voir dossier |
mmol/mol créa |
|
|||
AADIK | Acide alpha-aminoadipique | voir dossier |
mmol/mol créa |
|
|||
PRINK | Proline | voir dossier |
mmol/mol créa |
|
|||
GLYCK | Glycin (U) / mol crea | voir dossier |
mmol/mol créa |
|
|||
ALANK | Alanine | voir dossier |
mmol/mol créa |
|
|||
CITRK | Citrulline | voir dossier |
mmol/mol créa |
|
|||
ABUTK | Acide alpha-aminobutyrique | voir dossier |
mmol/mol créa |
|
|||
VALIK | Valine | voir dossier |
mmol/mol créa |
|
|||
CYSTK | Cystine | voir dossier |
mmol/mol créa |
|
|||
CYSAK | Cystathionine | voir dossier |
mmol/mol créa |
|
|||
METK | Méthionine | voir dossier |
mmol/mol créa |
|
|||
ILEUK | Isoleucine | voir dossier |
mmol/mol créa |
|
|||
LEUCK | Leucin (U) / mol crea | voir dossier |
mmol/mol créa |
|
|||
TYROK | Tyrosine | voir dossier |
mmol/mol créa |
|
|||
PHENYK | Phénylalanine | voir dossier |
mmol/mol créa |
|
|||
BALANK | Beta-alanine | voir dossier |
mmol/mol créa |
|
|||
BBUTK | Acide beta-aminoisobutyrique | voir dossier |
mmol/mol créa |
|
|||
GBUTK | Acide gamma-aminobutyrique | voir dossier |
mmol/mol créa |
|
|||
HISDK | Histidine | voir dossier |
mmol/mol créa |
|
|||
M3HISK | 3-Méthylhistidine | voir dossier |
mmol/mol créa |
|
|||
M1HISK | 1-Méthylhistidine | voir dossier |
mmol/mol créa |
|
|||
TRYPTK | Tryptophane | voir dossier |
mmol/mol créa |
|
|||
CAOSK | Carnosine | voir dossier |
mmol/mol créa |
|
|||
ORNIK | Ornithine | voir dossier |
mmol/mol créa |
|
|||
LYSIK | Lysine | voir dossier |
mmol/mol créa |
|
|||
ARGIK | Arginine | voir dossier |
mmol/mol créa |
|
|||
HCYSK | Homocystine (U) / g crea | voir dossier |
mmol/mol créa |
|
|||
Spécimen | Norme | Unité | Méthode * | ||||
AMSFI | Acides aminés, carton buvard Stockage et l'envoi à température ambiante, ne pas congeler |
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PHEFI | Phénylalanine |
|
μmol/l |
|
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TYRFI | Tyrosine |
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μmol/l |
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PHTYFQ | Phe/Tyr ratio |
|
|
||||
LEUFI | Leucine |
|
μmol/l |
|
|||
LEPHFQ | Leu/Phé ratio |
|
|
||||
VALFI | Valine |
|
μmol/l |
|
|||
METFI | Méthionine |
|
μmol/l |
|
|||
ALAFI | Alanine |
|
μmol/l |
|
|||
GLUFI | Glutamine |
|
μmol/l |
|
|||
PROFI | Proline |
|
μmol/l |
|
|||
GLYFI | Glycine |
|
μmol/l |
|
|||
ARGFI | Arginine |
|
μmol/l |
|
|||
ORNFI | Ornithine |
|
μmol/l |
|
|||
CITFI | Citrulline |
|
μmol/l |
|
|||
CIPHFQ | Cit/Phé ratio |
|
|
||||
CITYFQ | Cit/Tyr ratio |
|
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FISFQ | Fischer Quotient |
|
|
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Spécimen | Norme | Unité | Méthode * | |||||||||||||||||||||||
AMINOL | Acides aminés, LCR |
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AADIL | Acide alpha-aminoadipique (LCR) | voir dossier |
μmol/l |
|
||||||||||||||||||||||
ALANL | Alanine (LCR) | voir dossier |
μmol/l |
|
||||||||||||||||||||||
ABUTL | Acide alpha-aminobutyrique (LCR) | voir dossier |
μmol/l |
|
||||||||||||||||||||||
ARGIL | Arginine (LCR) | voir dossier |
μmol/l |
|
||||||||||||||||||||||
ASPAL | Asparagine (LCR) | voir dossier |
μmol/l |
|
||||||||||||||||||||||
ASPSL | Acide asparaginique (LCR) | voir dossier |
μmol/l |
|
||||||||||||||||||||||
BALANL | beta-Alanine (LCR) | voir dossier |
μmol/l |
|
||||||||||||||||||||||
BBUTL | Acide beta-aminobutyrique (LCR) | voir dossier |
μmol/l |
|
||||||||||||||||||||||
CITRL | Citrulline (LCR) | voir dossier |
μmol/l |
|
||||||||||||||||||||||
GBUTL | gamma-Aminobuttersäure (Liquor) |
|
μmol/l | |||||||||||||||||||||||
GLUTL | Glutamine (LCR) | voir dossier |
μmol/l |
|
||||||||||||||||||||||
GLUSL | Acide glutamique (LCR) | voir dossier |
μmol/l |
|
||||||||||||||||||||||
GLYCL | Glycine (LCR) | voir dossier |
μmol/l |
|
||||||||||||||||||||||
CYSAL | Cystathionine (LCR) | voir dossier |
μmol/l |
|
||||||||||||||||||||||
CYSTL | Cystine (LCR) | voir dossier |
μmol/l |
|
||||||||||||||||||||||
HISDL | Histidine (LCR) | voir dossier |
μmol/l |
|
||||||||||||||||||||||
HPROL | Hydroxyproline (LCR) | voir dossier |
μmol/l |
|
||||||||||||||||||||||
HCAOL | Homocarnosine (CSF) | voir dossier |
μmol/l |
|
||||||||||||||||||||||
HCYSL | Homocystine (LCR) | voir dossier |
μmol/l |
|
||||||||||||||||||||||
ILEUL | Isoleucine (LCR) | voir dossier |
μmol/l |
|
||||||||||||||||||||||
LEUCL | Leucine (LCR) | voir dossier |
μmol/l |
|
||||||||||||||||||||||
LYSIL | Lysine (LCR) | voir dossier |
μmol/l |
|
||||||||||||||||||||||
METL | Méthionine (LCR) | voir dossier |
μmol/l |
|
||||||||||||||||||||||
M1HISL | 1-Méhylhistidine (LCR) | voir dossier |
μmol/l |
|
||||||||||||||||||||||
M3HISL | 3-Méthylhistidine (LCR) | voir dossier |
μmol/l |
|
||||||||||||||||||||||
ORNIL | Ornithine (LCR) | voir dossier |
μmol/l |
|
||||||||||||||||||||||
PHENYL | Phénylalanine (LCR) | voir dossier |
μmol/l |
|
||||||||||||||||||||||
PHOSL | Phosphosérine (LCR) | voir dossier |
μmol/l |
|
||||||||||||||||||||||
PEAML | Phoshoétanolamine (LCR) | voir dossier |
μmol/l |
|
||||||||||||||||||||||
PRINL | Proline (LCR) | voir dossier |
μmol/l |
|
||||||||||||||||||||||
SERIL | Sérine (LCR) | voir dossier |
μmol/l |
|
||||||||||||||||||||||
TRYPTL | Tryptophane (LCR) | voir dossier |
μmol/l |
|
||||||||||||||||||||||
TAURL | Taurine (LCR) | voir dossier |
μmol/l |
|
||||||||||||||||||||||
THREL | Thréonine (LCR) | voir dossier |
μmol/l |
|
||||||||||||||||||||||
TYROL | Tyrosine (LCR) | voir dossier |
μmol/l |
|
||||||||||||||||||||||
VALIL | Valine (LCR) | voir dossier |
μmol/l |
|
||||||||||||||||||||||
Acides aminés, tests seuls | |||||||
Spécimen | Norme : | Unité | Méthode * | ||||
CYSU24 | Cystine, urines / 24h >> Appendice Stockage et envoi congelé indiquer le volume urinaire des 24h |
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CYSTU | Cystine, urines >> Appendice |
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μmol/l |
|
|||
CYST24 | Cystine, urines / 24h |
|
mmol/24h |
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|||
CYSTUK | Cystine, urines / mol crea >> Appendice Stockage et envoi congelé |
|
|||||
CYSTU | Cystine, urines >> Appendice |
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μmol/l |
|
|||
CYSTK | Cystine | voir dossier |
mmol/mol créa |
|
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Acides biliaires | |||||||||
Spécimen | Norme : | Unité | Méthode * | ||||||
CHGL | Acides biliaires, sérum (Choleglycins) >> Appendice |
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μmol/l |
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GALST | Acides biliaires, selles >> Appendice |
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μmol/100g |
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Informations sur Titre Acides biliaires | |||||||||
Général | Conjugated bile acids, coupled to glycine or taurine, have a substantial function in fat resorption by the production of micelles. About 90% of bile acids secreted by the biliary gland are actively reabsorbed in the ileum and are subject to the enterohepatic cycle. Micelle formation can be impaired by the bacterial over-colonisation (e.g. anaerobes) or in inflammatory disorders (M. Crohn). Thus non-absorbed bile acids reach the colon and cause a bile induced steatorrhea and diarrhea (bile acid loss syndrome). Bile acid loss can lead to compensatory over-production in the liver thus leading to increased lithogenity of the bile with cholesterol gallstone formation. As a further consequence, steatorrhea can lead to increased absorption of oxalic acid (intestinal binding of calcium with fatty acids) with a tendency of oxalate stone formation in the kidney. |
||||||||
Acides gras | ||||||||||
Spécimen | Norme : | Unité | Méthode * | |||||||
OMEGAI | Indice d'oméga-3 dans les sérumlipides >> Appendice Les acides gras déterminés sont : acides gras saturés, monoinsaturés, oméga 3 et oméga 6, etc. |
|
voir dossier |
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||||||
HSO3I | HS-Omega-3 Index érythrocytaire >> Appendice Les acides gras déterminés sont : acides gras saturés, monoinsaturés, oméga 3 et oméga 6, etc. |
|
voir dossier |
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FFS | Acides gras libres >> Appendice stockage et envoie congelé |
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μmol/l |
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SFETT | Acides gras, selles >> Appendice |
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FET24 | Acides gras, selle, par période de collecte Le calcul est basé sur une excrétion moyenne de 150g/24h de selles. |
g/d | ||||||||
FETST | Acides gras, selles |
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g/100g | |||||||
Acides gras à très longue chaîne (VLCFA) | ||||||||
Spécimen | Norme : | Unité | Méthode * | |||||
ALD | Acides gras à très longue chaîne (VLCFA) |
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DOCOS | Acide docosanoïque (C22:0) >> Appendice |
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mg/L |
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TCOS | Acide tétrasanoïque (C24:0) |
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mg/L |
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HCOS | Acide hexacosanoïque (C26:0) |
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mg/L |
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TDCOS | Indice C24 / C22 |
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HDCOS | Indice C26 / C22 |
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PRIS | Acide pristanique >> Appendice non inclus dans le profil ALD, s'il vous plaît demander en tant que test unique |
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mg/l | ||||
PHYT | Acide phytanique >> Appendice non inclus dans le profil ALD, s'il vous plaît demander en tant que test unique |
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|
mg/L | ||||
Spécimen | Norme | Unité | Méthode * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ORGSU | Acides organiques urinaires |
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voir dossier |
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Général | Organic acidurias are inherited disorders resulting from a deficient enzyme or transport protein. Although most are autosomal recessive disorders, several are X-linked. The more than 60 described organic acidurias affect many metabolic pathways including amino acid metabolism, lipid metabolism, purine and pyrimidine metabolism, the urea cycle, the Krebs cycle, and fatty acid oxidation. These disorders are characterized by a wide variety of symptoms such as lethargy, coma, hypotonia, seizures, ataxia, vomiting, failure to thrive, developmental delay, liver disease, neutropenia, thrombocytopenia, osteomalacia, and osteoporosis. Severity of presentation is highly variable as is age of onset, and patients may not present with the most characteristic features. Laboratory results commonly indicate metabolic acidosis, increased anion gap, hyperammonemia, hypoglycemia, lactic acidemia, ketosis, or abnormal lipid patterns. Treatment may be based on dietary restrictions and/or supplementation with cofactors (e.g., riboflavin or cobalamin) or conjugating agents (e.g., carnitine or sodium benzoate); however, there is no effective therapy for some of the disorders. The following parameters will be investigated by LCMS: 2,3-dihydroxy-2-methylbutyric acid, 2,4-dihydroxybutyric acid, 3,4-dihydroxybutyric acid, 2-ethyl-3-hydroxypropionic acid, 2-hydroxybutyric acid, 2-hydroxyglutaric acid, 2-hydroxyisovaleric acid, 2-ketoglutaric acid, 2-methyl-3-hydroxybutyric acid, 2-methylsuccinic acid, 2-methyl citrate, 2-oxoadipic acid, 2-oxoisocaproic acid, 3-hydroxy-3-methylglutaric acid, 3-hydroxybutyric acid, 3-hydroxyglutaric acid, 3-hydroxyisobutyric acid, 3-hydroxyisovaleric acid, 3-hydroxypropionic acid, 3-methylglutaconic acid, 3-methylglutaric acid, 3-phenyllactic acid, 4-hydroxybutyric acid, 4-hydroxyphenylpyruvic acid, 4-hydroxyphenylacetic acid, 4-hydroxyphenyllactic acid, acetoacetate, adipic acid, succinic acid, pyruvate, ethylmalonic acid, Fumaric acid, glutaric acid, glyceric acid, glycolic acid, glyoxylic acid, homogentisic acid, lactate, malate, malonic acid, methylmalonic acid, mevalonic acid, N-acetylaspartic acid, N-acetyltyrosine, orotic acid, oxalic acid, phenylpyruvic acid, pyroglutamic acid (5-oxoproline), sebacic acid, suberic acid, succinylacetone, vanillic lactic acid, 2-methylbutyrylglycine, 3-methylcrotonylglycine, N-butyrylglycine, N-hexanoylglycine, N-isovaleroylglycine, phenylpropionylglycine, propionylglycine, suberylglycine, tiglylglycine. |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Indication | Suspicion d'hypoglycémie, de laktacidose, de cétose | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pré-analytiques | When collecting the spontaneous urine sample, bacterial contamination should be avoided as this can have a negative influence on the analysis.
It is therefore generally recommended: The preserved sample can be shipped at room temperature or refrigerated (stability at RT approximately 3 days and 2-8°C approximately 1 week). However, no data is available on whether these additives can act as a disturbing factor in case of strongly extended storage/transport times (>1 week). Thus, frozen native urine is the preferred sample type. Upon receiving unfrozen spontaneous urine, the laboratory assumes that this is a chemically preserved sample. When frozen spontaneous urine is received, on the other hand, a native urine is assumed and the sample is also forwarded to the performing laboratory on dry ice. |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Évaluation | L'élévation d'un ou plusieurs acides organiques est importante pour le diagnostic d'une acidurie organique. Cependant, les taux doivent être interprétées en fonction des résultats cliniques et / ou des résultats d'analyse supplémentaires. Comme de nombreuses aciduries organiques sont épisodiques, l'efficacité diagnostique est maximisée lorsque le patient exprime des symptômes au moment de la collecte des échantillons.
|
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Apolipoprotéines | |||||||||
Spécimen | Norme : | Unité | Méthode * | ||||||
APOLA1 | Apolipoprotéine A1 >> Appendice |
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|
mg/dl |
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APLA1U | Apolipoprotéine A1, urines >> Appendice |
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|
mg/l |
|
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APOLA2 | Apolipoprotéine A2 >> Appendice |
|
|
mg/dl | |||||
APOLB | Apolipoprotéine B >> Appendice |
|
|
mg/dl |
|
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APOLE | Apolipoprotéine E >> Appendice |
|
|
mg/dl | |||||
Biotinidase | |||||||
Spécimen | Norme : | Unité | Méthode * | ||||
BIOTA | Activité de la biotinidase, sérum >> Appendice 2 analyses sont réalisées à partir d'un échantillon. Le rapport des deux résultats est calculé (rapport). Attention : nécessite un formulaire de consentement |
|
|||||
BIO1S | Biotinidase, analyse 1 |
|
nmol/min/ml |
|
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BIO1P | Biotinidase, analyse 1, % de la norme |
|
% |
|
|||
BIO2S | Biotinidase, analyse 2 |
|
nmol/min/ml |
|
|||
BIO2P | Biotinidase, analyse 2, % de la norme |
|
% |
|
|||
B2B1Q | Rapport Biotinidase, analyse 2 / 1 |
|
|
||||
Carnitine | ||||||||||||||||||||||||||||||
Spécimen | Norme : | Unité | Méthode * | |||||||||||||||||||||||||||
CAR | Carnitine, sérum |
|
||||||||||||||||||||||||||||
CARN | Carnitine totale >> Appendice |
|
mg/l |
|
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FCAR | Carnitine libre |
|
mg/l |
|
||||||||||||||||||||||||||
ACFCQ | Indice acylcarnitine libre/totale >> Appendice |
|
ratio |
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||||||||||||||||||||||||||
FCARNU | Carnitine, libre, urines / 24h indiquer le volume urinaire des 24h |
|
||||||||||||||||||||||||||||
FCARU | Carnitine libre (U), taux dosé | mg/l |
|
|||||||||||||||||||||||||||
FCAR24 | Carnitine libre (U), taux calculé |
|
mg/24h |
|
||||||||||||||||||||||||||
FCAREJ | Carnitine libre, éjaculation |
|
|
mg/l | ||||||||||||||||||||||||||
CARNU | Dépistage de l'ester acylique de la carnitine, urines |
|
||||||||||||||||||||||||||||
KREUV4 | Créatinine, urines |
|
g/l | |||||||||||||||||||||||||||
FCARU | Carnitine libre (U), taux dosé | mg/l |
|
|||||||||||||||||||||||||||
FCARK | Carnitine libre (U) / g créa, taux calculé |
|
mg/g créa | |||||||||||||||||||||||||||
C2U | C2 - Acetyl-Carnitin (U), taux dosé | mg/l |
|
|||||||||||||||||||||||||||
C2UK | C2 - Acetyl-Carnitin (U) / g créa, taux calculé |
|
mg/g créa |
|
||||||||||||||||||||||||||
C3U | C3 - Propionyl-Carnitin (U), taux dosé | mg/l |
|
|||||||||||||||||||||||||||
C3UK | C3 - Propionyl-Carnitin (U) / g créa, taux calculé |
|
mg/g créa |
|
||||||||||||||||||||||||||
C4U | C4 - Butyryl-Carnitin (U), taux dosé | mg/l |
|
|||||||||||||||||||||||||||
C4UK | C4 - Butyryl-Carnitin (U) / g créa, taux calculé |
|
mg/g créa |
|
||||||||||||||||||||||||||
C5U | C5 - Isovaleryl-Carnitin (U), taux dosé | mg/l |
|
|||||||||||||||||||||||||||
C5UK | C5 - Isovaleryl-Carnitin (U) / g créa, taux calculé |
|
mg/g créa |
|
||||||||||||||||||||||||||
C6U | C6 - Hexanoyl-Carnitin (U), taux dosé | mg/l |
|
|||||||||||||||||||||||||||
C6UK | C6 - Hexanoyl-Carnitin (U) / g créa, taux calculé |
|
mg/g créa |
|
||||||||||||||||||||||||||
C8U | C8 - Octanoyl-Carnitin (U), taux dosé | mg/l |
|
|||||||||||||||||||||||||||
C8UK | C8 - Octanoyl-Carnitin (U) / g créa, taux calculé |
|
mg/g créa |
|
||||||||||||||||||||||||||
C10U | C10 - Decanoyl-Carnitin (U), taux dosé | mg/l |
|
|||||||||||||||||||||||||||
C10UK | C10 - Decanoyl-Carnitin (U) / g créa, taux calculé |
|
mg/g créa |
|
||||||||||||||||||||||||||
C12U | C12 - Lauroyl-Carnitin (U), taux dosé | mg/l |
|
|||||||||||||||||||||||||||
C12UK | C12 - Lauroyl-Carnitin (U) / g créa, taux calculé |
|
mg/g créa |
|
||||||||||||||||||||||||||
C14U | C14 - Tetradecanoyl-Carnitin (U), taux dosé | mg/l |
|
|||||||||||||||||||||||||||
C14UK | C14 - Tetradecanoyl-Carnitin (U) / g créa, taux calculé |
|
mg/g créa |
|
||||||||||||||||||||||||||
C16U | C16 - Hexadecanoyl-Carnitin (U) | mg/l |
|
|||||||||||||||||||||||||||
C16UK | C16 - Hexadecanoyl-Carnitin (U) / g créa, taux calculé |
|
mg/g créa |
|
||||||||||||||||||||||||||
Informations sur Titre Carnitine | ||||||||||||||||||||||||||||||
Général | Une carence en carnitine se manifeste par une faiblesse musculaire, des myalgies, une cardiomyopathie, une hypoglycémie, troubles du développement. Causes: alimentation déficiente, alimentation parentérale, traitement à l’acide valproique, déficiences enzymatiques innées. La présence de carnitine dans l’éjaculation est liée à la concentration du sperme et sa motilité. Elle reflète la fonction sécrétoire de l’épididyme. | |||||||||||||||||||||||||||||
Spécimen | Norme | Unité | Méthode * | |||||||
KETON | Corps cétonique total >> Appendice | |||||||||
ACAC | Acétoacétate envoi congelé |
|
voir dossier |
μmol/l |
|
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GKETO | Corps cétonique total envoi congelé |
|
|
μmol/l |
|
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BUTY | 3-hydroxybutyrate acide β-hydroxybutyrique envoi congelé |
|
voir dossier |
μmol/l |
|
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FFS2 | Acides gras libres envoi congelé |
|
voir dossier |
μmol/l | ||||||
Spécimen | Norme | Unité | Méthode * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDGS | Diagnostic de CDG (Congenital Disorder of Glycolysation) |
|
voir dossier |
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Général | Le CDG (Congenital Disorders of Glycosylation ou Carbohydrate-Deficient Glycoprotein) syndrome est un groupe de maladies autosomiques récessives touchant la synthèse des glycoprotéines. Ces maladies sont caractérisees par des atteintes neurologiques auxquelies peuvent être associées des atteintes multiviscérales (fréquence estimée de 1/50000 à 1/100000). Les CDG syndromes sont associé à 29 différents déficits enzymatiques (N-linked oligosaccharides) dont le plus courant est /e déficit en phosphomannomutase (correspondarrt au CDG Ia et représentant 70% des CDG). Symptomes cliniques: Le retard psychomoteur est le signe le plus fréquemment rencontré. Les autres signes souvent associés à des degrés divers sont : anomalies lipocutanées (aspect en peau d'orange), atrophie olivo-ponto cérébefleuse, anomalies squelettiques, mamelons ombiliqués, troubles de la coagulation, cytolyse et fibrose hépatique. Le diagnostic biologique repose sur la mise en évidence d'anomalies de glycosylation des glycoprotéines seriques, la mesure des activités enzymaliques leucocytaires en cause et la recherche des mutations sur les gènes correspondants. Le diagnostic anténatal est possible pour les CDG dont l’anomalie moléculaire est avérée. |
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Indication | Arriération motrice et mentale, qui ne peut être exclue par une autre origine, en outre protéine-perte-entéropathie, vomissements récidivants, cardiomyopathie, hydrops foetal peu clair, diminution de l'activité ATIII, retard, leucocytose persistante du nouveau-né, anémie mal définie | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pré-analytiques | les échantillons ne doivent pas être pris avant l'âge de 3 mois en raison de faux résultats négatifs ou positifs. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Évaluation | Veuillez noter: Dans l'âge du nouveau-né et du jeune enfant, la focalisation isoélectrique, même dans le cas d'une présence de CDG, peut montrer un motif de bande normal. Par conséquent, dans le cas de nouveau-nés présentant une suspicion de CDG, une enquête de contrôle à l'âge de 3 mois devrait suivre. Les CDG sont divisés en groupes I et II. Les gènes défectueux sont inscrits dans l'ordre chronologique de leur découverte.
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Diagnostic des ptérines | ||||||||||||
Spécimen | Norme : | Unité | Méthode * | |||||||||
PTPHD | Ptérines plasmatiques |
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PTUHD | Ptérines urinaires |
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NEOUHC | Néoptérine, urines (HPLC) |
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nmol/mol créa |
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BPTUHC | Bioptérine, urines (HPLC) |
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nmol/mol créa |
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PTERUQ | Indice ptérines urinaires |
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PTTHD | Ptérines, carton buvard |
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NEOFHC | Néoptérine, carton buvard (HPLC) |
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nmol/g Hb |
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BPTFHC | Bioptérine, carton buvard (HPLC) |
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nmol/g Hb |
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PTERFQ | Indice ptérines, carton buvard |
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Spécimen | Norme | Unité | Méthode * | ||||||
DHPRA | Dihydropteridine réductase, actitivté (DHPR) |
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mU/mg Hb |
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Général | Le déficit en dihydroptéridine-réductase (DHPR, synonymes Hyperphénylalaninémie par déficit en dihydroptéridine réductase Phénylcétonurie type 2) est une des étiologies des hyperphénylalaninémies « malignes » par déficit en tétrahydrobioptérine, responsable, outre de l'hyperphénylalaninémie, d'un déficit de la neurotransmission monoaminergique, conséquence du dysfonctionnement des autres hydroxylases tétrahydrobioptérine-dépendantes : tyrosine et tryptophane hydroxylases. La transmission est récessive autosomique. S'il n'est pas traité, le déficit en DHPR entraîne des symptômes neurologiques à l'âge de 4 à 5 mois, mais ceux-ci peuvent être détectés à la naissance. Les symptômes cliniques les plus souvent rapportés sont : retard des acquisitions psychomotrices, anomalies du tonus, convulsions, somnolence, irritabilité, mouvements anormaux, hyperthermie, hypersalivation, difficultés de déglutition. Méthode diagnostique: Le diagnostic doit être évoqué chez tout nouveau-né présentant une hyperphénylalaninémie au test de dépistage systématique de la phénylcétonurie, même et surtout si l'hyperphénylalaninémie est modérée. La méthode diagnostique la plus efficace est la mesure directe de l'activité DHPR. Une technique adaptée au prélèvement de sang séché en permet la détermination systématique. Le but du traitement est de normaliser la phénylalaninémie (régime appauvri en phénylalanine ou prescription de tétrahydrobioptérine) et de restaurer une neurotransmission monoaminergique normale par l'administration de précurseurs : L-Dopa/carbidopa et 5-hydroxy-tryptophane. Un déficit progressif en folates cérébraux est prévenu par la supplémentation en acide folinique. Les antifolates (ex: cotrimoxazole) sont dangereux. |
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Spécimen | Norme | Unité | Méthode * | ||||||
ADMA | Diméthylarginine (ADMA) |
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μmol/l |
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Général | La diméthylarginine asymétrique (ADMA) est un produit du métabolisme des protéines au niveau de toutes les cellules de l’organisme. Il peut être démontré que l’ADMA inhibe la NO synthase. On peut en déduire qu’une augmentation de la concentration d’ADMA dans le sérum peut avoir un rôle dans la formation et l’évolution des maladies cardiovasculaires et peut être considérée comme un facteur de risque indépendant des paramètres usuels pour les maladies cardiovasculaires. | ||||||||
Spécimen | Norme | Unité | Méthode * | ||||
LIPEL | Electrophorèse des lipoprotéines >> Appendice Ne pas congeler l'échantillon ! voie aussi Profil des Lipoprotéines (LDL sous-fractions) |
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ACLEL | alpha-lipoprotéines (VLDL) |
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mg/dl |
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PCLEL | pré-bêta-lipoprotéines (VLDL) | voir dossier |
mg/dl |
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BCLEL | bêta-lipoprotéines (LDL) | voir dossier |
mg/dl |
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CHOL | Cholestérol >> Appendice |
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mg/dl |
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TRI | Triglycérides |
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mg/dl |
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LPAEL | Cholestérol Lp(a) |
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CHYL | Chylomicrons |
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Spécimen | Norme | Unité | Méthode * | |||||
MGP | Gla-protéine matricielle (MGP) |
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pmol/l | ||||
Général | Matrix Gla protein (MGP) is member of a family of vitamin-K2 dependent, Gla-containing proteins. It’s a risk marker for cardiovascular disease and vitamin K2 deficiency. Vascular calcification (hardening of blood vessels) is a typical feature of atherosclerosis, aging, and diabetes mellitus and is associated with increased mortality. Matrix γ-carboxyglutamic acid (GLA)-containing Protein (MGP) represents an important local inhibitor of vascular calcification. However, this protein acquires its full functionality only after it has been activated by a vitamin K2-dependent carboxylation reaction. Accordingly, vitamin K2 deficiency leads to an accumulation of dephosphorylated and uncarboxylated matrix GLA protein (dp-ucMGP), the inactive form of MGP. Thus, a high concentration of inactive MGP indicates vitamin K2 deficiency and is considered a marker for vascular calcification, bone decalcification, and joint degeneration. The determination is therefore a suitable way to obtain an indication of vascular calcification and at the same time allows conclusions to be drawn about the vitamin K2 supply. | |||||||
Spécimen | Norme | Unité | Méthode * | ||||
GUAUK | Guanidinoacetate, urines >> Appendice |
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KREAU | Créatinine, urines |
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g/l |
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GUAU | Guanidinoacetate, urines | μmol/L |
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GUAK | Guanidinoacetate, urines / g créa |
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μmol/g crea |
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Homocystine | ||||||||
Spécimen | Norme : | Unité | Méthode * | |||||
HOMU24 | Homocystine in urine Suspicion d'homocystinurie, déficit de cystathionine-beta-synthétase |
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HCYSU | Homocystine, urines | mg/l | ||||||
HCYS24 | Homocystine, urines / 24h |
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mg/24h |
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HCYS | Homocystine >> Appendice |
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voir dossier |
μmol/l |
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HCYSL | Homocystine (LCR) |
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voir dossier |
μmol/l |
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Informations sur Titre Homocystine | ||||||||
Général | Homocysteine is a non-protein amino acid, which is absent in food and formed in the organism from the essential amino acid methionine. In an intact metabolism in the body homocysteine is converted immediately into cysteine or methionine. These transformations require vitamins B6, B12 and folate as cofactors. The classical homocysteinuria is a rare autosomal recessive inherited disorder (mutation of cystathionine-beta-synthase) and presents with excessively high homocysteine levels in plasma. These high levels increase the chances for endothelial cell injury leading to inflammation in the blood vessels. In this condition, already young patients suffer from atherogenic damages and cardiovascular problems. More common are mutations in the methylenetetrahydrofolatereductase, which may cause a moderate elevation of homocysteine levels. Vitamin B6, B12, and folate deficiencies may also cause elevated homocysteine levels. Overall, an increased homocysteine level is considered an independent cardiogenic risk factor. Blood tests are recommended (better than urine). Folic acid and Vitamin B substitution are recommended in cases of elevated homo¬cysteine levels. |
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Spécimen | Norme | Unité | Méthode * | ||||||||
OLDL | LDL oxydées |
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ng/ml |
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Général | L’oxydation des lipoprotéines plasmatiques induite par les radicaux, notamment le cholestérol associé aux LDL, est considérée comme le facteur pathogène principal de l'athérosclérose. L'endothélium endommagé permet aux particules LDL de pénétrer dans l'espace sous-endothélial où elles sont oxydées en oxLDL par les radicaux libres. Les macrophages s’accumulent dans les particules LDL oxydées par le biais de leur récepteur éboueur, forment des cellules spumeuses, ce qui peut conduire à la formation de plaques d’athérosclérose. | ||||||||||
Indication | Évaluation des risques de maladies cardiovasculaires, atteinte des plaques artériosclérotiques, suivi de l'alimentation | ||||||||||
Pré-analytiques | Stabilité de l'échantillon : ambiant : 4-8 heures réfrigéré (4-8°C) : 24 heures congelé (-20°C) : 2 ans |
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Maladies de stockage du glycogène | |||||||||
Spécimen | Norme : | Unité | Méthode * | ||||||
GSDPRL | Maladies de stockage du glycogène, profile hépatique (GSD) analyse incluse de GSD I, II, IV, V, VI, VII, IX |
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GSDT1 | Glycogène erythrocytaire |
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mg/dl | ||||||
GSDT2 | Branching enzyme erythrocytaire |
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μmol/min/g Hb | ||||||
GSDT4 | Phosphorylasekinase erythrocytaire |
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μmol/min/g Hb | ||||||
GSDT5 | Phosphorylase A leucocytaire |
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nmol/min/mg prot | ||||||
GSDT6 | Phosphorylase a+b leucocytaire |
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nmol/min/mg prot | ||||||
GSDT7 | Amyloglucosidase erythrocytaire |
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nmol/min/g Hb | ||||||
GSDT9 | Biotinidase, plasma |
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nmol/min/ml | ||||||
AGLU1 | Alpha-Glucosidase 1 >> Appendice |
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nmol/spot |
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Informations sur Titre Maladies de stockage du glycogène | |||||||||
Général | Glycogen storage diseases (GSDs) are a group of inherited genetic disorders that cause glycogen to be improperly stored in the body. People with glycogen storage diseases have a buildup of abnormal amounts or types of glycogen in their tissues. Glycogen is the storage form of glucose in our bodies. The main types of glycogen storage diseases are categorized by number and name. They include: Type I (Von Gierke disease) – this is the most common type of glycogen storage disease, and accounts for 90% of all glycogen storage disease cases, Type II (Pompe's disease, acid maltase deficiency), Type III (Cori's disease), Type IV (Andersen's disease), Type V (McArdle's disease), Type VI (Hers' disease), Type VII (Tarui's disease) and Type VIII and IX. Since glycogen is primarily stored in the liver or muscle tissue, glycogen storage diseases usually affect functioning of the liver, the muscles, or both. The glycogen storage diseases that mainly affect the liver are types I, III, IV, and VI. The glycogen storage diseases that mainly affect muscles are types V and VII. Type II affects nearly all organs, including the heart. GSD type I: GSD type II: see Alpha-Glucosidase 1 GSD type III: |
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Maladies lysosomales | |||||||||||||||||||||||||||||
Spécimen | Norme : | Unité | Méthode * | ||||||||||||||||||||||||||
PIPS | Acide pipécolique >> Appendice envoi congelé |
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μmol/l | |||||||||||||||||||||||||
AFUC | Alpha-Fucosidase >> Appendice |
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nmol/spot |
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AGALE | Alpha-galactosidase >> Appendice |
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nmol/min/mg prot |
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AGAL | Alpha-Galactosidase, sérum >> Appendice envoi congelé |
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nmol/h/mL |
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AGLU1 | Alpha-Glucosidase 1 >> Appendice |
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nmol/spot |
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AIDU | Alpha-Iduronidase >> Appendice |
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pmol/spot |
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AMANN | Alpha-Mannosidase >> Appendice |
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nmol/spot | |||||||||||||||||||||||||
ARSUB | Arylsufatase B >> Appendice synonyme : N-acetylgalactosamine-4-sulfatase |
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pmol/punch*20h |
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ARSUA | Arylsulfatase A (ARSA) >> Appendice |
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nmol/h/mL |
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ARSUAU | Arylsulfatase A, urines (ARSA) >> Appendice |
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nmol/h/mL |
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BGALCB | Béta-galactocérébrosidase >> Appendice |
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pmol/spot |
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BGALN | Béta-galactosidase >> Appendice Veuillez noter : beta-galactosidase doit également être déterminé comme enzyme de référence pour d'autres enquêtes lysosomales. |
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nmol/spot*21h |
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BGLUCN | Béta-glucosidase >> Appendice synonyme Glucocerebrosidase |
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pmol/spot*20h |
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CHIT | Chitotrionidase total, sérum >> Appendice |
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CHITO | Chitotriosidase, sérum, taux dosé |
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nmol/ml/h | ||||||||||||||||||||||||||
CHITOP | Chitotriosidase, % de la norme |
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% | ||||||||||||||||||||||||||
HEAB2 | Hexosaminidase A&B |
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mU/ml | ||||||||||||||||||||||||||
HEAB2P | Prozent der Norm - HEXAB2 |
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% | ||||||||||||||||||||||||||
CHITON | Chitotriosidase néonatal |
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pmol/poincon/h |
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GAG | Mucopolysaccharides, urines, dépistage (MPS) >> Appendice Le test de dépistage des mucopolysaccharides en urines ne peut être demandé qu'en liaison avec le test rapide et de l'éléctrophorèse MPS. |
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voir dossier |
mg/mmol Krea |
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HEXA | Hexosaminidase A >> Appendice Veuillez noter: enquête supplémentaire de Hexosaminidase AB (total) obligatoire |
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nmol/spot*21h |
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HEXAB | Hexosaminidase, total >> Appendice |
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nmol/spot*21h |
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IDU2S | Iduronat-2-Sulfatase >> Appendice |
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nmol/spot |
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MPSEL | Mucopolysaccharides, urines (MPS) >> Appendice |
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GAG | Mucopolysaccharides, urines, dépistage (MPS) >> Appendice Le test de dépistage des mucopolysaccharides en urines ne peut être demandé qu'en liaison avec le test rapide et de l'éléctrophorèse MPS. |
voir dossier |
mg/mmol Krea |
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MPSU | Mucopolysaccharides, urines, test rapide (MPS) Le test rapide est utilisé comme critère de décision pour la réalisation de l'électrophorèse MPS en urines. |
voir dossier |
mg/mmol Krea |
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MPSELU | Éléctrophorèse des mucopolysaccharides, urines (MPS) | voir dossier |
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NAGU | N-Acetylglucosaminidase, urines (NAG) >> Appendice |
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KREUV4 | Créatinine, urines |
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g/l | ||||||||||||||||||||||||||
NAG | N-Acetylglucosaminidase, urines, taux dosé (NAG) |
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U/l |
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NAGK | N-Acetylglucosaminidase, urines, taux calculé (NAG) >> Appendice |
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U/g créa | ||||||||||||||||||||||||||
OSACU | Oligosaccharides, urines >> Appendice |
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voir dossier |
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PPT | Palmitoyl-Protein-Thioesterase, PPT >> Appendice |
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nmol/spot |
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STODIS | Panneau pour les maladies de stockage lysosomal les enzymes réalisées sont : bêta-galactosidase, alpha-fucosidase, alpha-glucosidase, bêta-glucosidase, sphingomyélinase acide |
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voir dossier |
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NEUDIS | Panneau pour les maladies lysosomales neurodégénératives les enzymes réalisées sont les suivantes: hexosaminidase totale, hexosaminidase A, arylsulfatase A, bêta-galactocérébrosidase, bêta-glucosidase, palmitoyl-protéine-thioestérase, tripeptidyl-peptidase Veuillez envoyer un échantillon de sérum supplémentaire (arylsulfatase A) |
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voir dossier |
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SPMYE | Sphingomyélinase acide >> Appendice |
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pmol/spot | |||||||||||||||||||||||||
TRPP | Tripeptidyl-peptidase, TPP/NCL2 >> Appendice |
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nmol/spot |
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Métabolisme du gras | ||||||||||||||
Spécimen | Norme : | Unité | Méthode * | |||||||||||
CHOLE | Cholestanol >> Appendice |
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mg/l |
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HDL | HDL-cholestérol >> Appendice |
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mg/dl |
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LHQ | Indice LDH / HDL |
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LDL | LDL-cholestérol >> Appendice |
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mg/dl |
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LPA | Lipoprotéine (a) >> Appendice |
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mg/dl |
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LPPLA2 | Phospholipase A2 associée aux lipoprotéines (Lp-PLA2) >> Appendice stockage et envoi congelé |
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U/l |
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Spécimen | Norme | Unité | Méthode * | |||||
CHOLME | Métabolites de cholésterol L'enquête comprend : 7 et 8-déhydrocholestérol, cholestanone et d'autres stérols liés à la maladie |
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voir dossier |
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Général | The Smith-Lemli-Opitz-Syndrome (SLOS) is caused by a deficiency of the enzyme 7-dehydrocholesterol reductase which katalyses the last step of the cholesterol biosynthesis. The accumulation of the metabolites 7-dehydrocholesterol (7-DHC) and 8-dehydrocholesterol and in addition the lack of cholesterol may lead to multiple inborn anomalies. Serum levels of 7-DHC and 8-DHC are also the most important biochemical markers for the correct diagnosis. The deficiency of 7-dehydrocholesterol reductase is caused by mutations of the DHCR7-gene, which is localized on chromosome 11q13. The therapeutic concept is based on supplementation of dietary cholesterol. Under emergency situations treatment with fresh frozen plasma (FFP) should be considered. Current clinical trials have to prove the therapeutic effect of statines. | |||||||
Indication | Suspicion de SLOS (Smith-Lemli-Opitz syndrome) | |||||||
Spécimen | Norme | Unité | Méthode * | |||||||||
LPPLA2 | Phospholipase A2 associée aux lipoprotéines (Lp-PLA2) stockage et envoi congelé |
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U/l |
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Général | Levels of C-reactive protein, the white-cell count, and fibrinogen levels were strong predictors of the risk of coronary events. However, the association of these variables with risk was markedly attenuated when age, systolic blood pressure, and lipoprotein levels were included in multivariate models. Levels of lipoprotein-associated phospholipase A2 (Lp-PLA2, activating factor acetylhydrolase, PAF-AH), the expression of which is regulated by mediators of inflammation, had a strong, positive association with risk that was not confounded by other factors. Lp-PLA2 activity and mass each show continuous associations with risk of coronary heart disease, similar in magnitude to that with non-HDL cholesterol or systolic blood pressure. Associations of Lp-PLA2 mass and activity are not exclusive to vascular outcomes, and the vascular associations depend at least partly on lipids. Lipoprotein-associated phospholipase A2 (Lp-PLA2) also is a therapeutic target being assessed in trials of vascular disease prevention. |
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Indication | Patients présentant un risque faible à significatif (un ou plusieurs facteurs de risque) pour les maladies cardiovasculaires. Non indiqué avec un risque très faible ou très élevé (instabil, maladie coronarienne évolutive progrédiente). | |||||||||||
Pré-analytiques | centrifuger le sang après la coagulation pendant 1 heure, stocker et expédier congelé
Stabilité: |
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Évaluation | Taux élevé : risque élevé d'infarctus du myocarde, d'accident vasculaire cérébral et de mortalité avec des facteurs de risque cardiovasculaire supplémentaires (par exemple hypertension artérielle, diabète sucré, hyperlipoprotéinémie, tabagisme, obésité, augmentation de la CRP); un contrôle strict et la minimisation des facteurs cardio-vasculaires sont recommandés. | |||||||||||
Spécimen | Norme | Unité | Méthode * | |||||
PLASL | Plasmalogènes érythrocytaires |
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voir dossier |
ratio |
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Indication | Déficits isolés des fonctions peroxysomales, DHAPAT (RCDP2), Alkyl-DHAPsynthase (RCDP3) | |||||||
Spécimen | Norme | Unité | Méthode * | |||||
LIPGEL | Profil des lipoprotéines (LDL sous-fractions) Ne pas congeler l'échantillon de sérum ! |
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voir dossier |
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Général | Half of the individuals who are diagnosed with coronary artery disease (CAD) have normal lipids. Only 30% of all heart attacks can be explained on the basis of total cholesterol measurement. Cholesterol is part of a lipoprotein class like triglycerides, phospholipids and protein (apoproteins). Lipoprotein classes are heterogeneous consisting of multiple subclasses (Chylomicrons, VLDL, IDL, LDL and HDL) varying in size and atherogenic potential. Large buoyant LDL-1 and 2 are associated with average CAD risk. The presence of small dense LDL (sd-LDL) subfraction 3 through 7 are associated with 3 time greater risk for CAD independant of the other risk factors. Due to their content of polyunsaturated fatty acids the small LDL particles are afflicted with a significant atherogenic potential. IDL levels above the normal reference range are also associated with increased CAD risk. Levels of small VLDL remnants above the normal reference range are also associated with increased CAD risk. Levels of HDL cholesterol below 40 mg/dl are equivalent of an additional risk factor while levels above 60 mg/dl are equivalent to a negative risk factor. Laboratory diagnostic: The Lipoprotein Profile analysis is a high resolution diagnostic test for cholesterol components which are not routinely tested by other methods. The test provides detailed results within the subfractions of LDL and others. Your personal result of the measured lipid fractions includes a subsuming description of the measured profile with risk evaluation (pattern A, low risk or pattern B, high risk, see below) and a therapy recommendation. |
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Indication | - LDL-cholestérol> 130 mg/dl et / ou triglycérides > 150 mg/dl et / ou HDL-cholestérol <40 mg/dl - risque moyen sur 10 ans selon PROCAM supérieur à 10% - les patients à risque avec un trouble métabolique (acides gras) - surveillance sous traitement (par exemple anti-cholestérol) |
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Pré-analytiques | Sérum ou plasma, alternatif EDTA stabilité : ambiant : 12 heures; réfrigéré : jusqu'à 7 jours; envoi et stockage réfrigérés, ne pas congeler! |
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Évaluation |
Phénotype A, type A n'a pas de risque athérogène accru. Des particules denses prédominantes supérieures sont détectées dans les sous-fractions de LDL. |
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Mots clés | Lipoprint | |||||||
Spécimen | Norme | Unité | Méthode * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PUPYU | Purines/Pyrimidines urinaires dépistage de screening, envoi congelé |
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voir dossier |
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Général | Various enzyme defects in the metabolic pathways of purines and pyrimidines are known, which result in different diseases occurring in children. They mainly affect kidney function, central nervous system, immunological and blood system. For example, complete deficiency of HPRT (hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl-transferase) causes the Lesch Nyhan syndrome, which is characterized by hyperuricemia, mental retardation, choreoathetosis and compulsive self-mutilation. XDH deficiency (xanthine-dehydrogenase) causes in arthropathia and myopathia. For screening for these and other enzyme defects, urinary purine and pyrimidine excretion is considered a simple diagnostic tool. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Indication | Symptômes rénaux et / ou neurologiques (par exemple, retard, crampes, autisme, autoagressivité, symptômes musculaires, arthrite, nanisme, immunodéficience, anémie, hyperuricémie) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pré-analytiques | Si vous ajoutez 4-6 gouttes de Dichlorméthane ou 2 gouttes de chloroforme à l'échantillon, il peut être expédié à température ambiante ou juste refroidi. Sinon, veuillez envoyer l'échantillon d'urine congelé. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Évaluation |
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Screening néonatal | |||||||||||||||
Spécimen | Norme : | Unité | Méthode * | ||||||||||||
NEO | Screening néonatale analyses standard |
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ASN | Autres acides aminés >> Appendice | ||||||||||||||
ACARN | Acylcarnitines >> Appendice | voir dossier |
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TSHN | TSH néonatal >> Appendice | voir dossier |
mU/l |
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GALUT | Gal.-Uridyl-Transférase >> Appendice |
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U/dl Blut |
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BIOT | Biotinidase >> Appendice |
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U |
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HPROGN | 17-Hydroxyprogésterone >> Appendice | voir dossier |
nmol/l |
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SCID | SCID-Sreening (Immunodéficience sévère combinée) >> Appendice cette analyse ne fait pas partie du dépistage standard des nouveau-nés, veuillez commander cette analyse supplémentaire |
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G6PDN | Glucose-6 phosphate déshydrogènase (G6PDH) >> Appendice cette analyse ne fait pas partie du dépistage standard des nouveau-nés, veuillez commander cette analyse supplémentaire |
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U/g Hb |
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TRYPN | Trypsine immunoréactive >> Appendice cette analyse ne fait pas partie du dépistage standard des nouveau-nés, veuillez commander cette analyse supplémentaire |
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voir dossier |
ng/ml |
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HBELN | Chromatographie de l'Hb >> Appendice cette analyse ne fait pas partie du dépistage standard des nouveau-nés, veuillez commander cette analyse supplémentaire |
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voir dossier |
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STEROF | Profil des stéroides, carton buvard >> Appendice analyses du profil : 17-OH-progestérone, cortisole, androsténdione, 11-désoxycortisole, 21-désoxycortisol; cette analyse ne fait pas partie du dépistage standard des nouveau-nés, veuillez commander cette analyse supplémentaire |
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voir dossier |
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Informations sur Titre Screening néonatal | |||||||||||||||
Général | The panel of newborn disorders screened for varies and decisions for adding or deleting tests involve many complex social, ethical, and political issues. Usually, newborn population screening disorders are tied to issues such as disorder prevalence, detectability, treatment availability, outcome, and overall cost effectiveness. Improvements in latest technologies allow detection of more than 50 metabolic disorders covering fatty acid oxidation, organic acids disorders, amino acid disorders and others. Exclusions which are not recognized by the screening are lysosomal storage disorders, mitochondrial disorders as well as organic acidurias. Accurate specimen collection is a vital step in the drop filter card screening process. Please review the guidelines to ensure your sample is collected and submitted correctly. General: - The ideal time for collection is between 36-48 hours of age. - Newborn screenings are not valid after 14 days especially for screening beta-oxidation disorders (MCADD, LCHADD, VLCADD). · If the newborn is discharged before 36 hours of age, a repeated sample should be collected as soon as possible. - Critically ill newborns should be screened before 36 hours of age. A pre-transfusion specimen is essential even before 36 h. The screening should be controlled 3 days after the last transfusion. - If an initial screen is obtained prior to transfusion when the newborn is older than 36 hours of age, a repeat specimen is not necessary. - Cord Blood is unacceptable for newborn screening. After withdrawal:
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Spécimen | Norme | Unité | Méthode * | ||||||
SUCACU | Succinylacétone urinaire |
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mmol/mol créa |
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Général | Succinylacetone and succinylacetoacetate are responsible for the observed liver and kidney toxicity in patients with tyrosinemia type 1, rare pediatric disease causing progressive liver failure and liver cancer in young children. Tyrosinemia type I occurs due to a deficiency in fumarylacetoacetase (FAH), the final enzyme in the tyrosine catabolic pathway. In patients with tyrosinemia type I, catabolic intermediates maleylacetoacetate and fumarylacetoacetate are converted to the toxic metabolites succinylacetone and succinylacetoacetate. Succinylacetone can also inhibit the porphyrin synthesis pathway leading to the accumulation of 5-aminolevulinate, a neurotoxin responsible for the porphyric crises characteristic of tyrosinemia type I. The detection of succinylacetone in urine is regarded as diagnostic tool for patients with tyrosinemia type I as well as nitisinon therapy monitoring. |
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Indication | suspicion de tyrosinémie, surveillance de la thérapie au nitisinon | ||||||||
Spécimen | Norme | Unité | Méthode * | |||||
TMAU | Triméthylamine urinaire (TMA) |
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voir dossier |
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Général | Trimethylaminuria (TMAU), (syn. fish odor syndrome or fish malodor syndrome) is a rare autosomal recessive inherited metabolic disorder that causes a defect in the normal production of the enzyme flavin containing monooxygenase 3 (FMO3). Deficiency of FMO3 can lead to lose ability to properly convert trimethylamine (TMA) from precursor compounds in food digestion into trimethylamine oxide (TMAO) through N-oxygenation. Trimethylamine then builds up and is released in the person's sweat, urine, and breath, giving off a strong fishy odor or strong body odor. A variant of TMAU (secondary TMAU or TMAU2) exists, where there is no genetic cause, yet excessive TMA is secreted possibly due to intestinal dysbiosis, altered metabolism and hormonal reasons. | |||||||
Indication | odeur de poisson, mauvaise odeur | |||||||
Pré-analytiques | A. Prélèvement: Il existe 3 possibilités: 1) l'analyse d'un seul échantillon d'urine acidifiée et congelée pour un premier dépistage général et initial en ce qui concerne la question clinique de la triméthylaminurie. Généralement, cela suffit pour évaluer la suspicion de TMAU. Si le résultat est limite ou si la suspicion demeure malgré des résultats négatifs, il est recommandé de passer à la possibilité 2 ou 3. 2) test de deux échantillons d'urine acidifiée et congelée : avant et après le test de stress des poissons : - échantillon 1 : urine, patient asymptomatique en situation métabolique normale, avant un repas de poisson. Indiquer l'échantillon avec "précharge". - échantillon 2 : urine, prélevée 0-8 heures après un repas de poisson (par exemple, flétan), 300 g chez les adultes, 100-200 g chez les enfants. Indiquer l'échantillon avec "post-charge" 3) test de trois échantillons d'urine acidifiés et congelés : un avant et deux après le test de stress du poisson - échantillon 1 : urine, patient asymptomatique en situation métabolique normale, avant un repas de poisson. Indiquer l'échantillon avec "précharge". - échantillon 2 : urine, prélevée 0-8 heures après un repas de poisson (par exemple, flétan), 300 g chez les adultes, 100-200 g chez les enfants. Indiquez l'échantillon avec "post-charge" - échantillon 3 : urine, recueillie 9-16 heures après le repas de poisson Le prix dépend de la quantité d'échantillons
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