Métabolisme   A   B   C   D   E   G   H   L   M   P   S   T   A-Z 

Spécimen Norme Unité Méthode *
HGENU Acide homogentisique, urines
urines 10 ml
< 200
mg/l
GCMS
Général A defect of homogentisic acid dioxigenase leads to a block in the tyrosine metabolism with accumulation of homogentisic acid (earlier alkapton), which is excreted into urine (alkaptonuria), but is also deposited in the articular cartilage. It leads to alkaptonuria/ochronosis. The disorder is autosomal-recessively inherited with a frequency of 1:250000. Clinical indications are black coloration of urine with alkaline pH. The treatment consists in restricted protein diet.
Indication Alcaptonurie/ochronosis

 

Spécimen Norme Unité Méthode *
PIPS Acide pipécolique
envoi congelé
plasma EDTA, congelé 0,5 ml
< 2.5
μmol/l
Général Differential diagnostic and course control of peroxisomal disorders (f.e. Zellweger, Refsum syndrome).

 

Spécimen Norme Unité Méthode *
AMSPP Acides aminés dans plasma/sérum >> Appendice
plasma EDTA ou sérum : stockage et envoi congelé
plasma EDTA, congelé 1 ml
ou
sérum, congelé 1 ml

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HPLC
  PHOS Phosphosérine

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μmol/l
  PEAM Phosphoétanolamine >> Appendice

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μmol/l
  ASPS Acide asparagique

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μmol/l
  HPRO Hydroxyproline

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μmol/l
  TAUR Taurine

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μmol/l
  THRE Thréonine

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μmol/l
  SERI Sérine

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μmol/l
  ASPA Asparagine

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μmol/l
  GLUS Acide glutamique

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μmol/l
  GLUT Glutamine

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μmol/l
  AADI Acide alpha-aminoadipinique

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μmol/l
  PRIN Proline

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μmol/l
  GLYC Glycine

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μmol/l
  ALAN Alanine

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μmol/l
  CITR Citrulline >> Appendice

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μmol/l
  ABUT Acide alpha-aminobutyrique

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μmol/l
  GBUT Acide gamma-aminobutyrique

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μmol/l
  VALI Valine

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μmol/l
  CYST Cystine

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μmol/l
  CYSA Cystathionine

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μmol/l
  MET Méthionine

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μmol/l
  ILEU Isoleucine

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μmol/l
  LEUC Leucine

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μmol/l
  TYRO Tyrosine >> Appendice

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μmol/l
  PHENY Phénylalanine >> Appendice

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μmol/l
  BALAN Beta-Alanine

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μmol/l
  BBUT Acide beta-aminobutyrique

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μmol/l
  HISD Histidine

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μmol/l
  M3HIS 3-Méthylhistidine

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μmol/l
  M1HIS 1-Méthylhistidine

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μmol/l
  TRYPT Tryptophane

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μmol/l
  CAOS Carnosine >> Appendice

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μmol/l
  ORNI Ornithine

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μmol/l
  LYSI Lysine

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μmol/l
  ARGI Arginine

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μmol/l
  HCYS Homocystine >> Appendice

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μmol/l
  AILEU Allo-Isoleucine

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μmol/l

 

Spécimen Norme Unité Méthode *
AMINOU Acides aminés urinaires
Stockage et envoi congelé
urines congelées 10 ml
  PHOSK Phosphosérine

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mmol/mol créa
HPLC
  TAURK Taurine

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mmol/mol créa
HPLC
  PEAMK Phosphoétanolamine

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mmol/mol créa
HPLC
  ASPSK Acide asparagique
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mmol/mol créa
HPLC
  HPROK Hydroxyproline

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mmol/mol créa
HPLC
  THREK Thréonine

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mmol/mol créa
HPLC
  SERIK Sérine

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mmol/mol créa
HPLC
  ASPAK Asparagine

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mmol/mol créa
HPLC
  GLUSK Acide glutamique

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mmol/mol créa
HPLC
  GLUTK Glutamine

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mmol/mol créa
HPLC
  AADIK Acide alpha-aminoadipique

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mmol/mol créa
HPLC
  PRINK Proline

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mmol/mol créa
HPLC
  GLYCK Glycin (U) / mol crea

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mmol/mol créa
HPLC
  ALANK Alanine

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mmol/mol créa
HPLC
  CITRK Citrulline

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mmol/mol créa
HPLC
  ABUTK Acide alpha-aminobutyrique

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mmol/mol créa
HPLC
  VALIK Valine

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mmol/mol créa
HPLC
  CYSTK Cystine

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mmol/mol créa
RECH
  CYSAK Cystathionine

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mmol/mol créa
HPLC
  METK Méthionine

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mmol/mol créa
HPLC
  ILEUK Isoleucine

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mmol/mol créa
HPLC
  LEUCK Leucin (U) / mol crea

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mmol/mol créa
HPLC
  TYROK Tyrosine

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mmol/mol créa
HPLC
  PHENYK Phénylalanine

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mmol/mol créa
HPLC
  BALANK Beta-alanine

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mmol/mol créa
HPLC
  BBUTK Acide beta-aminoisobutyrique

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mmol/mol créa
HPLC
  GBUTK Acide gamma-aminobutyrique

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mmol/mol créa
HPLC
  HISDK Histidine

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mmol/mol créa
HPLC
  M3HISK 3-Méthylhistidine

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mmol/mol créa
HPLC
  M1HISK 1-Méthylhistidine

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mmol/mol créa
HPLC
  TRYPTK Tryptophane

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mmol/mol créa
HPLC
  CAOSK Carnosine

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mmol/mol créa
HPLC
  ORNIK Ornithine

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mmol/mol créa
HPLC
  LYSIK Lysine

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mmol/mol créa
HPLC
  ARGIK Arginine

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mmol/mol créa
HPLC
  HCYSK Homocystine (U) / g crea

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mmol/mol créa
HPLC

 

Spécimen Norme Unité Méthode *
AMSFI Acides aminés, carton buvard
Stockage et l'envoi à température ambiante, ne pas congeler
carton buvard
  PHEFI Phénylalanine
26.0 - 129
μmol/l
LCMS
  TYRFI Tyrosine
20.0 - 340
μmol/l
LCMS
  PHTYFQ Phe/Tyr ratio
0.00 - 2.30
RECH
  LEUFI Leucine
65.0 - 350
μmol/l
LCMS
  LEPHFQ Leu/Phé ratio
1.20 - 5.00
RECH
  VALFI Valine
35.0 - 275
μmol/l
LCMS
  METFI Méthionine
6.50 - 55.0
μmol/l
LCMS
  ALAFI Alanine
90.0 - 740
μmol/l
LCMS
  GLUFI Glutamine
130 - 670
μmol/l
LCMS
  PROFI Proline
90.0 - 525
μmol/l
LCMS
  GLYFI Glycine
110 - 900
μmol/l
LCMS
  ARGFI Arginine
1.50 - 70.0
μmol/l
LCMS
  ORNFI Ornithine
25.0 - 400
μmol/l
LCMS
  CITFI Citrulline
7.50 - 75.0
μmol/l
LCMS
  CIPHFQ Cit/Phé ratio
0.00 - 1.35
RECH
  CITYFQ Cit/Tyr ratio
0.00 - 1.00
RECH
  FISFQ Fischer Quotient
0.00 - 3.50
RECH

 

Spécimen Norme Unité Méthode *
AMINOL Acides aminés, LCR
LCR 2 ml
  AADIL Acide alpha-aminoadipique (LCR)

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μmol/l
HPLC
  ALANL Alanine (LCR)

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μmol/l
HPLC
  ABUTL Acide alpha-aminobutyrique (LCR)

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μmol/l
HPLC
  ARGIL Arginine (LCR)
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μmol/l
HPLC
  ASPAL Asparagine (LCR)

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μmol/l
HPLC
  ASPSL Acide asparaginique (LCR)

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μmol/l
HPLC
  BALANL beta-Alanine (LCR)

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μmol/l
HPLC
  BBUTL Acide beta-aminobutyrique (LCR)

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μmol/l
HPLC
  CITRL Citrulline (LCR)

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μmol/l
HPLC
  GLUTL Glutamine (LCR)

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μmol/l
HPLC
  GLUSL Acide glutamique (LCR)

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μmol/l
HPLC
  GLYCL Glycine (LCR)

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μmol/l
HPLC
  CYSAL Cystathionine (LCR)

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μmol/l
HPLC
  CYSTL Cystine (LCR)

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μmol/l
HPLC
  HISDL Histidine (LCR)

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μmol/l
HPLC
  HPROL Hydroxyproline (LCR)

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μmol/l
HPLC
  HCAOL Homocarnosine (CSF)

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μmol/l
HPLC
  HCYSL Homocystine (LCR)

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μmol/l
HPLC
  ILEUL Isoleucine (LCR)

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μmol/l
HPLC
  LEUCL Leucine (LCR)

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μmol/l
HPLC
  LYSIL Lysine (LCR)

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μmol/l
HPLC
  METL Méthionine (LCR)

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μmol/l
HPLC
  M1HISL 1-Méhylhistidine (LCR)

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μmol/l
HPLC
  M3HISL 3-Méthylhistidine (LCR)

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μmol/l
HPLC
  ORNIL Ornithine (LCR)

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μmol/l
HPLC
  PHENYL Phénylalanine (LCR)

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μmol/l
HPLC
  PHOSL Phosphosérine (LCR)

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μmol/l
HPLC
  PEAML Phoshoétanolamine (LCR)

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μmol/l
HPLC
  PRINL Proline (LCR)

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μmol/l
HPLC
  SERIL Sérine (LCR)

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μmol/l
HPLC
  TRYPTL Tryptophane (LCR)

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μmol/l
HPLC
  TAURL Taurine (LCR)

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μmol/l
HPLC
  THREL Thréonine (LCR)

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μmol/l
HPLC
  TYROL Tyrosine (LCR)

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μmol/l
HPLC
  VALIL Valine (LCR)

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μmol/l
HPLC

 

Acides aminés, tests seuls
Spécimen Norme : Unité Méthode *
CYSU24 Cystine, urines / 24h >> Appendice
Stockage et envoi congelé
indiquer le volume urinaire des 24h
urines 10 ml
    CYSTU Cystine, urines >> Appendice
< 1250 (pH 7.5)
μmol/l
HPLC
    CYST24 Cystine, urines / 24h
> 0.80 cystinurie
mmol/24h
RECH
CYSTUK Cystine, urines / mol crea >> Appendice
Stockage et envoi congelé
urines 10 ml
    CYSTU Cystine, urines >> Appendice
< 1250 (pH 7.5)
μmol/l
HPLC
    CYSTK Cystine

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mmol/mol créa
RECH

 

Acides biliaires
Spécimen Norme : Unité Méthode *
CHGL Acides biliaires, sérum (Choleglycins) >> Appendice
sérum 1 ml
< 10.0
μmol/l
ENZ
GALST Acides biliaires, selles >> Appendice
selles 5 g
53 - 701
μmol/100g
PHO
GALP Acides bilaires, punction >> Appendice
liquide de ponction 1 ml
Informations sur Titre Acides biliaires
Général Conjugated bile acids, coupled to glycine or taurine, have a substantial function in fat resorption by the production of micelles. About 90% of bile acids secreted by the biliary gland are actively reabsorbed in the ileum and are subject to the enterohepatic cycle. Micelle formation can be impaired by the bacterial over-colonisation (e.g. anaerobes) or in inflammatory disorders (M. Crohn). Thus non-absorbed bile acids reach the colon and cause a bile induced steatorrhea and diarrhea (bile acid loss syndrome).
Bile acid loss can lead to compensatory over-production in the liver thus leading to increased lithogenity of the bile with cholesterol gallstone formation. As a further consequence, steatorrhea can lead to increased absorption of oxalic acid (intestinal binding of calcium with fatty acids) with a tendency of oxalate stone formation in the kidney.

 

Acides gras
Spécimen Norme : Unité Méthode *
OMEGAI Indice d'oméga-3 dans les sérumlipides >> Appendice
Les acides gras déterminés sont : acides gras saturés, monoinsaturés, oméga 3 et oméga 6, etc.
sérum 1 ml

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GC
HSO3I HS-Omega-3 Index érythrocytaire >> Appendice
Les acides gras déterminés sont : acides gras saturés, monoinsaturés, oméga 3 et oméga 6, etc.
sang EDTA 2,7 ml

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GC
FFS Acides gras libres >> Appendice
stockage et envoie congelé
sérum 2 ml
Homme: 100 - 600
Femme: 100 - 450
F: 100 - 450
H: 100 - 600
pas de plage
de référence
sans sexe
μmol/l
ENZ
FETST Acides gras, selles >> Appendice
selles 5 g
< 2.8
g/100g selles
FGLYC Glycérine libre >> Appendice
envoi congelé
plasma EDTA, congelé 2 ml
0.4 - 2.0
mg/dl

 

Acides gras à longue chaîne (LCFA)
Spécimen Norme : Unité Méthode *
LINOL Acide linolénique
sérum 1 ml
> 550
mg/l
PALM Acide palmitique (16:0)
sérum 1 ml
609 - 893
mg/l
GC
STEA Acide stéarique (18:0)
sérum 1 ml
186 - 279
mg/l
GC

 

Acides gras à très longue chaîne (VLCFA)
Spécimen Norme : Unité Méthode *
ALD Acides gras à très longue chaîne (VLCFA)
sérum 2 ml
    DOCOS Acide docosanoïque (C22:0) >> Appendice
10.5 - 51.0
mg/l
GCMS
    TCOS Acide tétrasanoïque (C24:0)
8.5 - 35.7
mg/l
GCMS
    HCOS Acide hexacosanoïque (C26:0)
0.10 - 0.6
mg/l
GCMS
    TDCOS Indice C24 / C22
< 1.16
RECH
    HDCOS Indice C26 / C22
< 0.04
RECH
PRIS Acide pristanique >> Appendice
non inclus dans le profil ALD, s'il vous plaît demander en tant que test unique
sérum 1 ml
< 1.0
mg/l
PHYT Acide phytanique >> Appendice
non inclus dans le profil ALD, s'il vous plaît demander en tant que test unique
sérum 1 ml
< 5.0
mg/l

 

Spécimen Norme Unité Méthode *
ORGSU Acides organiques urinaires
urines 10 ml

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Général Organic acidurias are inherited disorders resulting from a deficient enzyme or transport protein. Although most are autosomal recessive disorders, several are X-linked. The more than 60 described organic acidurias affect many metabolic pathways including amino acid metabolism, lipid metabolism, purine and pyrimidine metabolism, the urea cycle, the Krebs cycle, and fatty acid oxidation. These disorders are characterized by a wide variety of symptoms such as lethargy, coma, hypotonia, seizures, ataxia, vomiting, failure to thrive, developmental delay, liver disease, neutropenia, thrombocytopenia, osteomalacia, and osteoporosis. Severity of presentation is highly variable as is age of onset, and patients may not present with the most characteristic features.
Laboratory results commonly indicate metabolic acidosis, increased anion gap, hyperammonemia, hypoglycemia, lactic acidemia, ketosis, or abnormal lipid patterns. Treatment may be based on dietary restrictions and/or supplementation with cofactors (e.g., riboflavin or cobalamin) or conjugating agents (e.g., carnitine or sodium benzoate); however, there is no effective therapy for some of the disorders.
The following parameters will be investigated by GCMS: D3-Methylmalonic acid, D4-4-Nitrophenol (IS), 2-Ketocaproic acid, 2-Hydroxyglutaric acid, 2-Hydroxyphenylacetic acid, 2-Ketoglutaric acid, 3-Hydroxy-3-methylglutaric acid, 3-Hydroxybutyric acid, 3-Hydroxyglutaric acid, 3-Hydroxypropionic acid, 3-Hydroxypropionic acid, 3-Methylglutaric acid, 4-Hydroxybutyric acid, 4-Hydroxyphenyllactate, 5-Oxoproline, Acetoacetic acid, Adipic acid, Azelaic acid, Succinic acid, Ethylmalonic acid, Fumaric acid, Glutaric acid, Glyceric acid, Gylcerol, Glycolic acid, Hexanoylglycine, Homovanillic acid, Isovalerylglycine-diTMS, Lactate, Methyl-citrate-tetra-TMS, Methylmalonic acid, Mevalonolactone, N-acetylaspartic acid-triTMS, N-acetyltyrosine di-TMS, Orotic acid, Phenyllactate, Phenylpyruvate, Pimelic acid, Pryuvate mono-TMS, Sebacic acid, Suberic acid, Suberylglycine di-TMS, Succinylacetone, Thymine, Tiglylglycine, Uracil, Vanillic lactate, Vanillylmandelic acid. Another 40 organic acids are measured qualitatively.
Indication Suspicion d'hypoglycémie, de laktacidose, de cétose
Pré-analytiques Éviter la contamination bactérienne pendant le prélèvement, congeler immédiatement. Ne pas décongeler. L'acidification ne perturbe pas la procédure d'essai.
Évaluation L'élévation d'un ou plusieurs acides organiques est importante pour le diagnostic d'une acidurie organique. Cependant, les taux doivent être interprétées en fonction des résultats cliniques et / ou des résultats d'analyse supplémentaires. Comme de nombreuses aciduries organiques sont épisodiques, l'efficacité diagnostique est maximisée lorsque le patient exprime des symptômes au moment de la collecte des échantillons.

Aciduries organiques sélectionnées et élévations de l'acide organique associé : 
Acidurie organique Acide organique élevé
Acidémie méthylmalonique Acide méthylmalonique, acide méthylcitrique, L'acide 3-hydroxypropionique, la propionylglycine, Acide 3-hydroxyvalérique
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCAD) Acide adipique, acide subérique, acide sébacique, acide octanoïque, suberylglycine, hexanoylglycine, acide octanoïque, phénylpropionylglycine, acide 5-hydroxyhexanoïque
Acidémie propionique Propionylglycine, acide méthylcitrique, acide 3-hydroxypropionique, acide 3-hydroxyvalérique
Acidurie glutarique, type I Acide glutarique, acide glutaconique, acide 3-hydroxyglutarique
Acyl-CoA multiple déficit en déshydrogénase (acidurie glutarique, type II) Acide glutarique, acide adipique, acide subérique, acide 2-hydroxyglutarique, acide éthylmalonique, isovalérylglycine
Acidémie isovalérique Isovalérylglycine, acide 3-hydroxyisovalérique
Carence en carboxylase multiple 3-méthylcrotonylglycine, acide méthylcitrique, acide lactique, acide 3-hydroxyisovalérique, tiglylglycine, acide 3-hydroxypropionique
Défauts du cycle de l'uree Acide orotique
Maladie de l'urine de sirop d'érable (MSUD) Acide 2-oxoisocaproïque, acide 2-hydroxyisocaproïque, acide 2-hydroxyisovalérique, acide 2-oxoisovalérique, acide 2-hydroxy-3-méthylvalérique, acide 2-oxo-3-méthylvalérique
Acidose lactique Acide lactique, acide pyruvique, acide 2-hydroxybutyrique, acide 4-hydroxyphényllactique
Tyrosinémie Acide 4-hydroxyphénylactique, acide 4-hydroxyphénylacétique, acide 4-hydroxyphénylpyruvique, N-acétyltyrosine, succinylacétone (type I seulement)
Maladie de Canavan Acide N-acétylaspartique
Cétose Acide acétoacétique, acide 3-hydroxybutyrique, acide adipique, acide subérique, acide 3-hydroxyisobutyrique, acide 3-hydroxyisovalérique, acide 3-hydroxy-2-méthylbutyrique
Phénylcetonurie (PCU) Acide phényl-lactique, acide phénylpyruvique, acide 2-hydroxyphénylacétique
Acidurie 2-oxoadipique Acide 2-oxoadipique, acide 2-hydroxyadipique
Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique Acide 3-hydroxy-3-méthylglutarique, acide 3-hydroxyisovalérique, 3-méthylcrotonylglycine, acide 3-méthylglutaconique, acide 3-méthylglutarique
Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase Acide 3-hydroxyisovalérique, 3-méthylcrotonylglycin
Acidurie 3-méthylglutaconique Acide 3-méthylglutaconique, acide 3-hydroxyisovalérique, acide 3-méthylglutarique
Déficit en 3-oxothiolase Acide 3-hydroxy-2-méthylbutyrique, tiglylglycine, acide 2-méthylacétoacétique, acide acétoacétique, acide 3-hydroxybutyrique
Acidurie 5-oxoprolinique 5-oxoproline
Déficit en 5-oxoprolinurie dihydrolipoyl déshydrogénase Acide lactique, acide 2-hydroxyisocaproïque, acide 2-hydroxyisovalérique, acide 2-hydroxy-3-méthylvalérique, acide 2-oxoglutarique, acide 2-oxoisocaproïque, acide 2-oxoisovalérique, acide 2-oxo-3-méthylvalérique

 


 

Apolipoprotéines
Spécimen Norme : Unité Méthode *
APOLA1 Apolipoprotéine A1 >> Appendice
sérum 1 ml
125 - 215
mg/dl
NEPH
APLA1U Apolipoprotéine A1, urines >> Appendice
urines 10 ml
à 0.8
mg/l
NEPH
APOLA2 Apolipoprotéine A2 >> Appendice
sérum 1 ml
25 - 55
mg/dl
APOLB Apolipoprotéine B >> Appendice
sérum 1 ml
55 - 140
mg/dl
NEPH
APOLE Apolipoprotéine E >> Appendice
sérum 1 ml
2.0 - 6.0
mg/dl

 

Biotinidase
Spécimen Norme : Unité Méthode *
BIOTA Activité de la biotinidase, sérum >> Appendice
2 analyses sont réalisées à partir d'un échantillon. Le rapport des deux résultats est calculé (rapport).
Attention : nécessite un formulaire de consentement
sérum, congelé 1 ml
    BIO1S Biotinidase, analyse 1
2.61 - 8.11
nmol/min/ml
    BIO1P Biotinidase, analyse 1, % de la norme
49 - 151
%
    BIO2S Biotinidase, analyse 2
2.64 - 7.81
nmol/min/ml
    BIO2P Biotinidase, analyse 2, % de la norme
50 - 149
%
    B2B1Q Rapport Biotinidase, analyse 2 / 1
0.73 - 1.25

 

Carnitine
Spécimen Norme : Unité Méthode *
CAR Carnitine, sérum
sérum 1 ml
    CARN Carnitine totale >> Appendice
à 1 jour 3.75 - 10.90
1 - 7 jours 2.80 - 6.53
7 - 31 jours 2.98 - 9.45
1 - 12 mois 6.13 - 10.90
Femme: 1 - 14 ans 3.69 - 8.58
Homme: 1 - 14 ans 4.67 - 9.37
dès 14 ans 4.67 - 9.37
Femme: dès 14 ans 3.69 - 8.58
mg/l
LCMS
    FCAR Carnitine libre
à 1 jour 1.85 - 5.80
1 - 7 jours 1.63 - 3.38
7 - 32 jours 1.98 - 7.44
1 - 12 mois 4.33 - 7.89
Homme: 1 - 14 ans 3.96 - 8.21
dès 14 ans 3.96 - 8.21
Femme: 1 - 14 ans 2.88 - 7.32
dès 14 ans 2.88 - 7.32
mg/l
LCMS
    ACFCQ Indice acylcarnitine libre/totale >> Appendice
< 0.40
ratio
RECH
FCARNU Carnitine, libre, urines / 24h
indiquer le volume urinaire des 24h
24 hrs urine 10 ml
    FCARU Carnitine libre (U), taux dosé
LCMS
    FCAR24 Carnitine libre (U), taux calculé
à 32 jours 0.3 - 1.1
à 1 an 0.1 - 6.5
à 3 ans 3.0 - 11.0
à 8 ans 3.0 - 16.0
Homme: dès 8 ans 15.2 - 41.2
Femme: dès 8 ans 2.2 - 25.6
mg/24h
RECH
FCAREJ Carnitine libre, éjaculation
plasma séminal 1 ml
24.2 - 83.2
mg/l
CARNU Dépistage de l'ester acylique de la carnitine, urines
urines 10 ml
    FCARU Carnitine libre (U), taux dosé
LCMS
    FCARK Carnitine libre (U) / g créa, taux calculé
à 1 an 2.4 - 34.0
1 - 6 ans 8.1 - 80.0
6 - 18 ans 1.7 - 20.0
dès 18 ans 1.9 - 24.2
mg/g créa
    C2U C2 - Acetyl-Carnitin (U), taux dosé
    C2UK C2 - Acetyl-Carnitin (U) / g créa, taux calculé
à 1 an 1.6 - 30.7
1 - 6 ans 12.3 - 109
6 - 18 ans 0.7 - 9.3
dès 18 ans 0.6 - 8.8
mg/g créa
    C3U C3 - Propionyl-Carnitin (U), taux dosé
    C3UK C3 - Propionyl-Carnitin (U) / g créa, taux calculé
à 1 an 0.2 - 3.6
1 - 6 ans 1.4 - 10.2
6 - 18 ans 0.2 - 0.8
dès 18 ans 0.2 - 0.9
mg/g créa
    C4U C4 - Butyryl-Carnitin (U), taux dosé
    C4UK C4 - Butyryl-Carnitin (U) / g créa, taux calculé
à 1 an 0.6 - 8.3
1 - 6 ans 0.1 - 1.5
6 - 18 ans 0.6 - 2.6
dès 18 ans 0.6 - 3.1
mg/g créa
    C5U C5 - Isovaleryl-Carnitin (U), taux dosé
    C5UK C5 - Isovaleryl-Carnitin (U) / g créa, taux calculé
à 1 an 0.2 -3.9
1 - 6 ans 0.2 - 1.9
6 - 18 ans 0.4 - 1.2
dès 18 ans 0.3 - 0.9
mg/g créa
    C6U C6 - Hexanoyl-Carnitin (U), taux dosé
    C6UK C6 - Hexanoyl-Carnitin (U) / g créa, taux calculé
à 1 an 0.2 - 2.6
1 - 6 ans 0.1 - 1.1
6 - 18 ans 0.1 - 0.4
dès 18 ans 0.1 - 0.3
mg/g créa
    C8U C8 - Octanoyl-Carnitin (U), taux dosé
    C8UK C8 - Octanoyl-Carnitin (U) / g créa, taux calculé
à 1 an 0.2 - 2.2
1 - 6 ans 0.1 - 1.0
6 - 18 ans 0.2 - 0.8
dès 18 ans 0.2 - 1.5
mg/g créa
    C10U C10 - Decanoyl-Carnitin (U), taux dosé
    C10UK C10 - Decanoyl-Carnitin (U) / g créa, taux calculé
à 1 an 0.1 - 1.0
1 - 6 ans 0.1 - 1.0
6 - 18 ans 0.1 - 0.4
dès 18 ans 0.1 - 0.4
mg/g créa
    C12U C12 - Lauroyl-Carnitin (U), taux dosé
    C12UK C12 - Lauroyl-Carnitin (U) / g créa, taux calculé
à 1 an 0.2 - 2.4
1 - 6 ans 0.1 - 1.2
6 - 18 ans 0.2 - 0.6
dès 18 ans 0.2 - 0.5
mg/g créa
    C14U C14 - Tetradecanoyl-Carnitin (U), taux dosé
    C14UK C14 - Tetradecanoyl-Carnitin (U) / g créa, taux calculé
à 1 an 0.2 - 1.9
1 - 6 ans 0.2 - 1.7
6 - 18 ans 0.1 - 0.6
dès 18 ans 0.1 - 0.7
mg/g créa
    C16U C16 - Hexadecanoyl-Carnitin (U)
    C16UK C16 - Hexadecanoyl-Carnitin (U) / g créa, taux calculé
à 1 an 0.2 - 1.6
1 - 6 ans 0.2 - 5.5
6 - 18 ans 0.1 - 0.4
dès 18 ans 0.1 - 0.5
mg/g créa
Informations sur Titre Carnitine
Général Une carence en carnitine se manifeste par une faiblesse musculaire, des myalgies, une cardiomyopathie, une hypoglycémie, troubles du développement. Causes: alimentation déficiente, alimentation parentérale, traitement à l’acide valproique, déficiences enzymatiques innées. La présence de carnitine dans l’éjaculation est liée à la concentration du sperme et sa motilité. Elle reflète la fonction sécrétoire de l’épididyme.

 

Spécimen Norme Unité Méthode *
KETON Corps cétonique total >> Appendice
  ACAC Acétoacétate
envoi congelé
plasma EDTA, congelé 2 ml

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PHO
  GKETO Corps cétonique total
envoi congelé
plasma EDTA, congelé 2 ml
post-prandiale: < 200
à jeun: à 3000
μmol/l
PHO
  BUTY 3-hydroxybutyrate
acide β-hydroxybutyrique
envoi congelé
plasma EDTA, congelé 2 ml

voir dossier

PHO
  FFS2 Acides gras libres
envoi congelé
plasma EDTA, congelé 2 ml

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μmol/l

 

Spécimen Norme Unité Méthode *
CDGS Diagnostic de CDG (Congenital Disorder of Glycolysation)
sérum 1 ml

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IEF
Général Le CDG (Congenital Disorders of Glycosylation ou Carbohydrate-Deficient Glycoprotein) syndrome est un groupe de maladies autosomiques récessives touchant la synthèse des glycoprotéines. Ces maladies sont caractérisees par des atteintes neurologiques auxquelies peuvent être associées des atteintes multiviscérales (fréquence estimée de 1/50000 à 1/100000). Les CDG syndromes sont associé à 29 différents déficits enzymatiques (N-linked oligosaccharides) dont le plus courant est /e déficit en phosphomannomutase (correspondarrt au CDG Ia et représentant 70% des CDG).
Symptomes cliniques: Le retard psychomoteur est le signe le plus fréquemment rencontré. Les autres signes souvent associés à des degrés divers sont : anomalies lipocutanées (aspect en peau d'orange), atrophie olivo-ponto cérébefleuse, anomalies squelettiques, mamelons ombiliqués, troubles de la coagulation, cytolyse et fibrose hépatique.
Le diagnostic biologique repose sur la mise en évidence d'anomalies de glycosylation des glycoprotéines seriques, la mesure des activités enzymaliques leucocytaires en cause et la recherche des mutations sur les gènes correspondants. Le diagnostic anténatal est possible pour les CDG dont l’anomalie moléculaire est avérée.
Indication Arriération motrice et mentale, qui ne peut être exclue par une autre origine, en outre protéine-perte-entéropathie, vomissements récidivants, cardiomyopathie, hydrops foetal peu clair, diminution de l'activité ATIII, retard, leucocytose persistante du nouveau-né, anémie mal définie
Pré-analytiques les échantillons ne doivent pas être pris avant l'âge de 3 mois en raison de faux résultats négatifs ou positifs.
Évaluation Veuillez noter: Dans l'âge du nouveau-né et du jeune enfant, la focalisation isoélectrique, même dans le cas d'une présence de CDG, peut montrer un motif de bande normal. Par conséquent, dans le cas de nouveau-nés présentant une suspicion de CDG, une enquête de contrôle à l'âge de 3 mois devrait suivre. Les CDG sont divisés en groupes I et II. Les gènes défectueux sont inscrits dans l'ordre chronologique de leur découverte.

Déficience connue par type :
Type Enzyme Défectueuse
(nom du gène)
Principales caractéristiques
CDGIa Phosphomannomutase II (PPM2) Retard de développement, hypotonie, ésotropie, lipodystrophie, hypoplasie cérébelleuse, épisodes de type accident vasculaire cérébral, convulsions
CDGIb Phosphomannose isomérase (MPI) Fibrose hépatique, entéropathie perdant des protéines, coagulopathie, hypoglycémie
CDGIc Glucosyltransférase I Dol-P-Glc: Man9GlcNAc2-PP-Dol Glucosyltransferase (ALG6) Retard de développement modéré, hypotonie, ésotropie, épilepsie
CDGId Dol-P-Man: Man5GlcNAc2-PP-Dol Mannosyltransférase (ALG3) Retard psychomoteur profond, atrophie optique, microcéphalie acquise, colobomes de l'iris; hypsarythmie
CDGIe Dol-P-Man Synthase I GDP-Man: Dol-PMannosyltransférase (DPM1) Retard psychomoteur profond, retard de développement sévère, atrophie optique, épilepsie, hypotonie, dysmorphie légère, coagulopathie
CDGIf MPDU1/Lec35 (MPDU1) Petite taille, icthyose, retard psychomoteur, rétinopathie pigmentaire Hypotonie, dysmorphie faciale, retard psychomoteur, microcéphalie acquise. Infections fréquentes
CDGIg Dol-P-Man: Man7GlcNAc2PP-Dol Mannosyltransferase (ALG12) Hypotonia, facial dysmorphism, psychomotor retardation, acquired microcephaly. Frequent infections
CDGIh Glucosyltransférase II Dol-P-Glc: Glc1Man9GlcNAc2-PPDol Glucosyltransférase (ALG8) Hépatomégalie, entéropathie protéinique, insuffisance rénale, hypoalbuminémie, œdème, ascit
CDGIi Mannosyltransférase II GDP-Man: Man1GlcNAc2-PP-Dol Mannosyltransférase (ALG2) Normal à la naissance retard de développement, hypomyélinisation, crises rebelles, colobomes de l'iris, hépatomégalie, coagulopath
CDGIj UDP-GlcNAc: dolichol phosphate N-acetylglucosamine 1- phosphate transférase (DPAGT1) Retard de développement sévère, hypotonie, convulsions, microcéphalie, exotropie
CDGIk Mannosyltransférase I GDP-Man: GlcNAc2-PP-Dol Mannosyltransférase (ALG1) Retard psychomoteur sévère, hypotonie, microcéphalie acquise, crises intraitables, fièvre, coagulopathie, syndrome néphrotique, mort prématurée
CDGIL Mannosyltransférase Dol-P-Man: Man6 and 8GlcNAc2-PP-Dol Mannosyltransférase (ALG9) Microcéphalie sévère, hypotonie, convulsions, hépatomégalie
CDGIIa GlcNAc-Transférase 2
(GnT II) (MGAT2)
retard de développement, dysmorphie, stéréotypies, convulsions
CDGIIb Glucosdase I (GLS1) Dysmorphisme, hypotonie, convulsions, hépatomégalie, fibrose hépatique (décès à 2,5 mois)
CDGIIc Transporteur GDP-Fucose (SLC35C1/FUCT1) Infections récurrentes, neutrophilie persistante, retard de développement, microcéphalie, hypotonie (Tf normale)
CDGIId b1,4 galactosyltransférase
(B4GALT1)
Hypotonie (myopathie), hémorragie spontanée, malformation de Dandy-Walke
CDGIIe Sous-unité 7 du complexe de Golgi oligomérique conservée (COG7) Mortel au début de l'enfance; dysmorphie, hypotonie, crises réfractaires, hépatomégalie, jaunisse progressive, infections récidivantes, insuffisance cardiaque
CDGIIf Transporteur d'acide CMP-Sialic (SLC35A1) Thrombocytopénie, aucun symptôme neurologique, Tf normal, glyco-protéines plaquettaires anormales

 


 

Diagnostic des ptérines
Spécimen Norme : Unité Méthode *
PTPHD Ptérines plasmatiques
plasma EDTA, congelé 1 ml
    NEOPHC Néoptérine, plasma (HPLC)
3 - 11
nmol/l
HPLC
    BPTPHC Bioptérine, plasma (HPLC)
4 - 18
nmol/l
HPLC
PTSHD Ptérines sériques
sérum, congelé 1 ml
    NEOSHC Néoptérine, sérum (HPLC)
3 - 11
nmol/l
HPLC
    BPTSHC Bioptérine, sérum (HPLC)
4 - 18
nmol/l
HPLC
PTUHD Ptérines urinaires
urines congelées 5 ml
    NEOUHC Néoptérine, urines (HPLC)
à 11 ans 1.1 - 4.0
dès 11 ans 0.2 - 1.7
nmol/mol créa
HPLC
    BPTUHC Bioptérine, urines (HPLC)
à 11 ans 0.5 - 3.0
dès 11 ans 0.5 - 1.7
nmol/mol créa
HPLC
    PTERUQ Indice ptérines urinaires
18 - 63
RECH
PTTHD Ptérines, carton buvard
carton buvard
    NEOFHC Néoptérine, carton buvard (HPLC)
0.19 - 2.93
nmol/g Hb
HPLC
    BPTFHC Bioptérine, carton buvard (HPLC)
0.08 - 1.20
nmol/g Hb
HPLC
    PTERFQ Indice ptérines, carton buvard
16.0 - 64.7
RECH

 

Spécimen Norme Unité Méthode *
ADMA Diméthylarginine (ADMA)
sérum 1 ml
0.29- 0.63
μmol/l
EIA
Général La diméthylarginine asymétrique (ADMA) est un produit du métabolisme des protéines au niveau de toutes les cellules de l’organisme. Il peut être démontré que l’ADMA inhibe la NO synthase. On peut en déduire qu’une augmentation de la concentration d’ADMA dans le sérum peut avoir un rôle dans la formation et l’évolution des maladies cardiovasculaires et peut être considérée comme un facteur de risque indépendant des paramètres usuels pour les maladies cardiovasculaires.

 

Spécimen Norme Unité Méthode *
LIPEL Electrophorèse des lipoprotéines >> Appendice
voie aussi Profil des Lipoprotéines (LDL sous-fractions)
sérum 3 ml
  ACLEL alpha-lipoprotéines (VLDL)
> 40.0
mg/dl
ELPH
  PCLEL pré-bêta-lipoprotéines (VLDL)

voir dossier

mg/dl
ELPH
  BCLEL bêta-lipoprotéines (LDL)

voir dossier

mg/dl
ELPH
  CHOL Cholestérol >> Appendice
< 190
mg/dl
PHO
  TRI Triglycérides
< 150
mg/dl
PHO
  LPAEL Lp(a)-Cholesterin
negativ
  CHYL Chylomicrons
negativ

 

Spécimen Norme Unité Méthode *
GUAUK Guanidinoacetate, urines >> Appendice
urines 10 ml
  KREAU Créatinine, urines
0.20 - 1.90
g/l
PHO
  GUAU Guanidinoacetate, urines
LCMS
  GUAK Guanidinoacetate, urines / g créa
88 - 876
μmol/g crea
RECH

 

Homocystine
Spécimen Norme : Unité Méthode *
HOMU24 Homocystine in urine
Suspicion d'homocystinurie, déficit de cystathionine-beta-synthétase
urines 10 ml
    HCYS24 Homocystine, urines / 24h
à 1.00
mg/24h
RECH
HCYS Homocystine >> Appendice
sérum 1 ml

voir dossier

μmol/l
HPLC
HCYSL Homocystine (LCR)
LCR 0,5 ml

voir dossier

μmol/l
HPLC
Informations sur Titre Homocystine
Général Homocysteine is a non-protein amino acid, which is absent in food and formed in the organism from the essential amino acid methionine. In an intact metabolism in the body homocysteine is converted immediately into cysteine or methionine. These transformations require vitamins B6, B12 and folate as cofactors. The classical homocysteinuria is a rare autosomal recessive inherited disorder (mutation of cystathionine-beta-synthase) and presents with excessively high homocysteine levels in plasma. These high levels increase the chances for endothelial cell injury leading to inflammation in the blood vessels. In this condition, already young patients suffer from atherogenic damages and cardiovascular problems. More common are mutations in the methylenetetrahydrofolatereductase, which may cause a moderate elevation of homocysteine levels. Vitamin B6, B12, and folate deficiencies may also cause elevated homocysteine levels.
Overall, an increased homocysteine level is considered an independent cardiogenic risk factor. Blood tests are recommended (better than urine). Folic acid and Vitamin B substitution are recommended in cases of elevated homo¬cysteine levels.

 

Spécimen Norme Unité Méthode *
OLDL LDL oxydées
sérum 2 ml
favorable: 20 - 170
ng/ml
EIA
Général L’oxydation des lipoprotéines plasmatiques induite par les radicaux, notamment le cholestérol associé aux LDL, est considérée comme le facteur pathogène principal de l'athérosclérose. L'endothélium endommagé permet aux particules LDL de pénétrer dans l'espace sous-endothélial où elles sont oxydées en oxLDL par les radicaux libres. Les macrophages s’accumulent dans les particules LDL oxydées par le biais de leur récepteur éboueur, forment des cellules spumeuses, ce qui peut conduire à la formation de plaques d’athérosclérose.
Indication Évaluation des risques de maladies cardiovasculaires, atteinte des plaques artériosclérotiques, suivi de l'alimentation
Pré-analytiques Stabilité de l'échantillon : 
ambiant : 4-8 heures
réfrigéré (4-8°C) : 24 heures 
congelé (-20°C) : 2 ans

 

Spécimen Norme Unité Méthode *
LPX Lipoprotéine X
sérum 1 ml
à 6 mois <50.0
dès 6 mois <10.0
mg/dl
Général Lipoprotein X is only increased in obstructive biliary disorders and is only traceable as an atypical protein pattern in lipoprotein electrophoresis. More appropriate is the exiamination of bile acids in serum.

 

Maladies de stockage du glycogène
Spécimen Norme : Unité Méthode *
GSDPRL Maladies de stockage du glycogène, profile hépatique (GSD)
analyse incluse de GSD I, II, IV, V, VI, VII, IX
sang EDTA 2,7 ml
ENZ
    GSDT1 Glycogène erythrocytaire
0 - 10
mg/dl
    GSDT2 Branching enzyme erythrocytaire
8 - 25
μmol/min/g Hb
    GSDT4 Phosphorylasekinase erythrocytaire
100 - 300
μmol/min/g Hb
    GSDT5 Phosphorylase A leucocytaire
5 - 20
nmol/min/mg prot
    GSDT6 Phosphorylase a+b leucocytaire
10 - 50
nmol/min/mg prot
    GSDT7 Amyloglucosidase erythrocytaire
0.6 - 3.5
nmol/min/g Hb
    GSDT9 Biotinidase, plasma
3.0 - 8.0
nmol/min/ml
AGLU1 Alpha-Glucosidase 1 >> Appendice
carton buvard
1.5 - 10.0
nmol/spot
Informations sur Titre Maladies de stockage du glycogène
Général Glycogen storage diseases (GSDs) are a group of inherited genetic disorders that cause glycogen to be improperly stored in the body. People with glycogen storage diseases have a buildup of abnormal amounts or types of glycogen in their tissues. Glycogen is the storage form of glucose in our bodies. The main types of glycogen storage diseases are categorized by number and name. They include: Type I (Von Gierke disease) – this is the most common type of glycogen storage disease, and accounts for 90% of all glycogen storage disease cases, Type II (Pompe's disease, acid maltase deficiency), Type III (Cori's disease), Type IV (Andersen's disease), Type V (McArdle's disease), Type VI (Hers' disease), Type VII (Tarui's disease) and  Type VIII and IX.
Since glycogen is primarily stored in the liver or muscle tissue, glycogen storage diseases usually affect functioning of the liver, the muscles, or both. The glycogen storage diseases that mainly affect the liver are types I, III, IV, and VI. The glycogen storage diseases that mainly affect muscles are types V and VII. Type II affects nearly all organs, including the heart.

GSD type I:
Glycogen storage disease (GSD) type I. also known as von Gierke disease or hepatorenal glycogenosis, is an inherited disorder caused by the buildup of glycogen in the body's cells. GSD type I is divided into GSD type Ia (OMIM 232200) caused by G6Pase deficiency and GSD type Ib (OMIM 232220) resulting from deficiency of a specific translocase T1. Apart from the substrate translocation defect, patients with GSD type Ib have altered neutrophil functions predisposing them to gram-positive bacterial infections. Later, other translocases were discovered, adding 2 more subtypes of GSD to the disease spectrum. GSD type Ic is deficiency of translocase T2 that carries inorganic phosphates from microsomes into the cytosol and pyrophosphates from the cytosol into microsomes. GSD type Id is deficiency in a transporter that translocates free glucose molecules from microsomes into the cytosol. For practical purposes, depending on the enzyme activity and the presence of mutations in the G6Pase and T genes, respectively, GSD type I may be subdivided into 2 major forms. GSD type Ia demonstrates deficient G6Pase activity in the fresh and frozen liver tissue. GSD type Ib demonstrates normal G6Pase activity in the frozen tissue samples and lowered activity in the fresh specimens.
Incidence of GSDI is 1 in 100,000 individuals. GSDIa is more common than GSDIb, accounting for 80 percent of all GSDI cases. Pathophysiology: Because of insufficient G6Pase activity, G6P cannot be converted into free glucose, but G6P is metabolized to lactic acid or incorporated into glycogen. In this way, large quantities of glycogen are formed and stored as molecules with normal structure in the cytoplasm of hepatocytes and renal and intestinal mucosa cells; therefore, enlarged liver and kidneys dominate the clinical presentation of the disease. The chief biochemical alteration is hypoglycemia, while secondary abnormalities are hyperlactatemia, metabolic acidosis, hyperlipidemia, and hyperuricemia. In hypoglycemia, the deficiency of G6Pase blocks the process of glycogen degradation and gluconeogenesis in the liver, preventing the production of free glucose molecules. As a consequence, patients with GSD type I have fasting hypoglycemia.
Clinical signs and symptoms: The earliest signs of the disease may develop shortly after birth and are caused by hypoglycemia and lactic acidosis. Convulsions are a leading sign of disease. Frequently, symptoms of moderate hypoglycemia, such as irritability, pallor, cyanosis, hypotonia, tremors, loss of consciousness, and apnea, are present. Some children have diarrhea due to pseudocolitis. As they get older, children with GSD type I have thin arms and legs and short stature. An enlarged liver may give the appearance of a protruding abdomen. The kidneys may also be enlarged. Affected individuals may also have diarrhea and deposits of cholesterol in the skin (xanthomas). People with GSDI may experience delayed puberty. Beginning in young to mid-adulthood, affected individuals may have osteoporosis, gout, kidney disease, hypertension and pulmonary hypertension. Females with this condition may also have polycystic ovaries. In affected teens and adults present benign hepatic adenomas, rare malignant.
Many people with GSDIb have neutropenia, which can make them prone to recurrent bacterial infections. Many affected individuals also have inflammatory bowel disease. People with GSDIb may have oral problems including gingivitis, periodontal disease, abnormal tooth development, and open oral ulcers. The neutropenia and oral problems are specific with GSDIb and are typically not seen in people with GSDIa.
Laboratory findings: normal up to moderate elevated glycogen in erythrocytes, elevated biotinidase in plasma. To distinguish type II a from type II b, a moleculargenetic assay (PCR) is necessary. Furthermore neutropenia, hypoglycemia, hyperuricemia, hyperlipidemia, and lactic acidosis.
Mortality/Morbidity: In GSD type I, acute hypoglycemia may be fatal. Early death is now uncommon with improving care and treatment. Late complications, such as renal failure, hypertension, or malignant alteration of hepatic adenomas, may be responsible for mortality in adolescent and adult patients.
Genetics: Mutations in two genes, G6PC and SLC37A4, cause GSD type I. G6PC gene mutations cause GSD type Ia, and SLC37A4 gene mutations cause GSD type Ib. The proteins produced from the G6PC and SLC37A4 genes degrade glucose 6-phosphate to glucose. Mutations in the G6PC and SLC37A4 genes prevent the effective breakdown of glucose 6-phosphate and glucose is converted to glycogen and fat. This condition is inherited in an autosomal recessive pattern. The parents of an individual with an autosomal recessive condition each carry one copy of the mutated gene, but they typically do not show signs and symptoms.

GSD type II:  see Alpha-Glucosidase 1

GSD type III:
Glycogen storage disease III or Cori-Forbes disease (OMIM 232400) is an autosomal recessive metabolic disorder caused by deficiency of the glycogen debrancher enzyme (amylo-1,6-glucosidase, EC 3.2.1.33). It is associated with accumulation of abnormal glycogen with short outer chains. Two forms of the disease exist. In GSD type IIIa, the liver, skeletal muscles, and cardiac muscle are involved. In GSD type IIIb, only the liver is involved. Most patients are enzyme-deficient in both liver and muscle (IIIa), but about 15% are enzyme-deficient in liver only (IIIb). These subtypes have been explained by differences in tissue expression of the deficient enzyme. In rare cases, selective loss of only 1 of the 2 debranching activities, glucosidase or transferase, results in type IIIc or IIId, respectively.
Pathophysiology: In GSD III, degradation of glycogen to glucose is defective due to genetic changes in the AGL gene encoding a bifunctional enzyme with two catalytic sites which has both oligo-1,4-1,4-glucantransferase as well as amylo-1,6-glucosidase activity. Abnormal glycogen with short external branches is stored in the liver, heart, and skeletal muscle cells. The accumulated glycogen resembles the limit dextrin, which is a product of glycogen degradation by phosphorylase. Due to stagnation in the glycogenolysis, increased beta-oxidation of fatty acids is postulated in GSD III patients during fasting. This results in increased fatty acid flux from adipose tissue to the liver.
Clinical presentation: The first manifestations of the disease usually appear in infants aged 1 year, although in milder variants, the onset may be delayed. Clinical symptoms of hypoglycemia are rarely encountered. A common reason for patients to undergo detailed investigations is enlargement of the stomach or hepatomegaly disclosed on a routine examination. Retarded growth may be a reason to examine patients. When skeletal and cardiac muscles are involved, muscular weakness or hypotonia and cardiovascular abnormalities dominate the clinical presentation.
Laboratory findings: Elevated glycogen in erythrocytes, missing activity of the amylo-1,6-glucosidase in erythrocytes, elevated cholesterol, sometimes oligosaccharides in urine (tetraglucosis) are positive. The elevated fatty acids serve as alternative source of energy and explains high triglyceride concentrations in the GSD III patient. Hypercholesterolemia with markedly decreased HDL-cholesterol and increased LDL-cholesterol levels in combination with a mild hypertriglyceridemia has been reported in GSD III patients.
Mortality/Morbidity: In GSD type III, the cirrhosis found in some patients is of a mild degree without a significant impact on the course of the disease.
Genetics: The AGL gene mapped to band 1p21 codes the enzyme. More than 30 different mutations have been identified in patients from many different ethnic groups. Genetic heterogeneity is found at the mRNA level. The disease is inherited as an autosomal recessive trait. Carrier detection and prenatal diagnosis are possible by DNA mutation analysis.


 

Maladies lysosomales
Spécimen Norme : Unité Méthode *
PIPS Acide pipécolique >> Appendice
envoi congelé
plasma EDTA, congelé 0,5 ml
< 2.5
μmol/l
AFUC Alpha-Fucosidase >> Appendice
carton buvard
0.2 - 2.1
nmol/spot
ENZ
AGALE Alpha-galactosidase >> Appendice
sang EDTA 2,7 ml
0.4 - 1.0
nmol/min/mg prot
ENZ
AGAL Alpha-Galactosidase, sérum >> Appendice
envoi congelé
sérum 2 ml
3.4 - 13.0
nmol/h/ml
PHO
AGLU1 Alpha-Glucosidase 1 >> Appendice
carton buvard
1.5 - 10.0
nmol/spot
AIDU Alpha-Iduronidase >> Appendice
carton buvard
200 - 2614
pmol/spot
MS
AMANN Alpha-Mannosidase >> Appendice
carton buvard
0.3 - 1.3
nmol/spot
ARSUB Arylsufatase B >> Appendice
synonyme : N-acetylgalactosamine-4-sulfatase
carton buvard
300 - 4000
pmol/punch*20h
MS
ARSUA Arylsulfatase A (ARSA) >> Appendice
sérum 3 ml
3.6 - 9.4
nmol/h/ml
ARSUAE Arylsulfatase A, leucocytaire (ARSA) >> Appendice
sang EDTA 2,7 ml
30 - 158
mmol/h/mg protéin
PHO
ARSUAU Arylsulfatase A, urines (ARSA) >> Appendice
urines 10 ml
41 - 178
nmol/h/ml
PHO
BGALCB Béta-galactocérébrosidase >> Appendice
carton buvard
32 - 500
pmol/spot
ENZ
BGALN Béta-galactosidase >> Appendice
Veuillez noter : beta-galactosidase doit également être déterminé comme enzyme de référence pour d'autres enquêtes lysosomales.
carton buvard
0.5 - 3.2
nmol/spot
BGLUCN Béta-glucosidase >> Appendice
synonyme Glucocerebrosidase
carton buvard
200 - 2000
pmol/spot*20h
ENZ
CHIT Chitotrionidase total, sérum >> Appendice
sérum 1 ml
ENZ
    CHITO Chitotriosidase, sérum, taux dosé
0 - 100
nmol/ml/h
    CHITOP Chitotriosidase, % de la norme
0 - 282
%
CHITON Chitotriosidase néonatal
carton buvard
0 - 341
pmol/poincon/h
ENZ
GAG Mucopolysaccharides, urines, dépistage (MPS) >> Appendice
Le test de dépistage des mucopolysaccharides en urines ne peut être demandé qu'en liaison avec le test rapide et de l'éléctrophorèse MPS.
urines 10 ml

voir dossier

mg/mmol Krea
PHO
HEXA Hexosaminidase A >> Appendice
Veuillez noter: enquête supplémentaire de Hexosaminidase AB (total) obligatoire
carton buvard
0.6 - 2.4
nmol/spot
ENZ
HEXAB Hexosaminidase, total >> Appendice
carton buvard
3.0 - 6.0
nmol/spot
IDU2S Iduronat-2-Sulfatase >> Appendice
carton buvard
400 - 3300
nmol/spot
ENZ
MPSEL Mucopolysaccharides, urines (MPS) >> Appendice
urines 10 ml
    GAG Mucopolysaccharides, urines, dépistage (MPS) >> Appendice
Le test de dépistage des mucopolysaccharides en urines ne peut être demandé qu'en liaison avec le test rapide et de l'éléctrophorèse MPS.

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mg/mmol Krea
PHO
    MPSU Mucopolysaccharides, urines, test rapide (MPS)
Le test rapide est utilisé comme critère de décision pour la réalisation de l'électrophorèse MPS en urines.

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mg/mmol Krea
PHO
    MPSELU Éléctrophorèse des mucopolysaccharides, urines (MPS)

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NAGU N-Acetylglucosaminidase, urines (NAG) >> Appendice
urines 10 ml
    NAG N-Acetylglucosaminidase, urines, taux dosé (NAG)
    NAGK N-Acetylglucosaminidase, urines, taux calculé (NAG)
< 5.0
U/g créa
OSACU Oligosaccharides, urines >> Appendice
urines 10 ml

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PPT Palmitoyl-Protein-Thioesterase, PPT >> Appendice
carton buvard
0.25 - 2.5
nmol/spot
ENZ
STODIS Panneau pour les maladies de stockage lysosomal
les enzymes réalisées sont : bêta-galactosidase, alpha-fucosidase, alpha-glucosidase, bêta-glucosidase, sphingomyélinase acide
carton buvard

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divers
NEUDIS Panneau pour les maladies lysosomales neurodégénératives
les enzymes réalisées sont les suivantes: hexosaminidase totale, hexosaminidase A, arylsulfatase A, bêta-galactocérébrosidase, bêta-glucosidase, palmitoyl-protéine-thioestérase, tripeptidyl-peptidase

Veuillez envoyer un échantillon de sérum supplémentaire (arylsulfatase A)

carton buvard

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divers
SPMYE Sphingomyélinase acide >> Appendice
carton buvard
200 - 3500
pmol/spot
TRPP Tripeptidyl-peptidase, TPP/NCL2 >> Appendice
carton buvard
0.1 - 1.2
nmol/spot
ENZ

 

Métabolisme du gras
Spécimen Norme : Unité Méthode *
CHOLE Cholestanol >> Appendice
sérum 1 ml
2.1 - 6.7
mg/l
GCMS
HDL HDL-cholestérol >> Appendice
sérum 1 ml
Homme: > 40
Femme: > 46
mg/dl
PHO
LHQ Indice LDH / HDL
calculé
< 3.5
LDL LDL-cholestérol >> Appendice
sérum 1 ml
à 18 ans < 115
dès 18 ans < 160
mg/dl
PHO
LPA Lipoprotéine (a) >> Appendice
sérum 1 ml
< 30.0
mg/dl
TURB
LPPLA2 Phospholipase A2 associée aux lipoprotéines (Lp-PLA2) >> Appendice
stockage et envoi congelé
sérum 1 ml
risque faible <= 560
risque moyen 560 - 619
risque élevé 620 -634
risque haut >= 635
U/l
PHO

 

Spécimen Norme Unité Méthode *
CHOLME Métabolites de cholésterol
L'enquête comprend : 7 et 8-déhydrocholestérol, cholestanone et d'autres stérols liés à la maladie
sérum 1 ml

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GCMS
Général The Smith-Lemli-Opitz-Syndrome (SLOS) is caused by a deficiency of the enzyme 7-dehydrocholesterol reductase which katalyses the last step of the cholesterol biosynthesis. The accumulation of the metabolites 7-dehydrocholesterol (7-DHC) and 8-dehydrocholesterol and in addition the lack of cholesterol may lead to multiple inborn anomalies. Serum levels of 7-DHC and 8-DHC are also the most important biochemical markers for the correct diagnosis. The deficiency of 7-dehydrocholesterol reductase is caused by mutations of the DHCR7-gene, which is localized on chromosome 11q13. The therapeutic concept is based on supplementation of dietary cholesterol. Under emergency situations treatment with fresh frozen plasma (FFP) should be considered. Current clinical trials have to prove the therapeutic effect of statines.
Indication Suspicion de SLOS (Smith-Lemli-Opitz syndrome)

 

Spécimen Norme Unité Méthode *
LPPLA2 Phospholipase A2 associée aux lipoprotéines (Lp-PLA2)
stockage et envoi congelé
sérum 1 ml
risque faible <= 560
risque moyen 560 - 619
risque élevé 620 -634
risque haut >= 635
U/l
PHO
Général Levels of C-reactive protein, the white-cell count, and fibrinogen levels were strong predictors of the risk of coronary events. However, the association of these variables with risk was markedly attenuated when age, systolic blood pressure, and lipoprotein levels were included in multivariate models.
Levels of lipoprotein-associated phospholipase A2 (Lp-PLA2, activating factor acetylhydrolase, PAF-AH), the expression of which is regulated by mediators of inflammation, had a strong, positive association with risk that was not confounded by other factors. Lp-PLA2 activity and mass each show continuous associations with risk of coronary heart disease, similar in magnitude to that with non-HDL cholesterol or systolic blood pressure. Associations of Lp-PLA2 mass and activity are not exclusive to vascular outcomes, and the vascular associations depend at least partly on lipids. Lipoprotein-associated phospholipase A2 (Lp-PLA2) also is a therapeutic target being assessed in trials of vascular disease prevention.
Indication Patients présentant un risque faible à significatif (un ou plusieurs facteurs de risque) pour les maladies cardiovasculaires. Non indiqué avec un risque très faible ou très élevé (instabil, maladie coronarienne évolutive progrédiente).
Pré-analytiques centrifuger le sang après la coagulation pendant 1 heure, stocker et expédier réfrigéré
Évaluation Taux élevé : risque élevé d'infarctus du myocarde, d'accident vasculaire cérébral et de mortalité avec des facteurs de risque cardiovasculaire supplémentaires (par exemple hypertension artérielle, diabète sucré, hyperlipoprotéinémie, tabagisme, obésité, augmentation de la CRP); un contrôle strict et la minimisation des facteurs cardio-vasculaires sont recommandés.

 

Spécimen Norme Unité Méthode *
PLASL Plasmalogènes érythrocytaires
sang EDTA 2, 7 ml

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GC
Indication Déficits isolés des fonctions peroxysomales, DHAPAT (RCDP2), Alkyl-DHAPsynthase (RCDP3)

 

Spécimen Norme Unité Méthode *
LIPGEL Profil des lipoprotéines (LDL sous-fractions)
sérum 1 ml

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GEL
Général Half of the individuals who are diagnosed with co­ronary artery disease (CAD) have normal lipids. Only 30% of all heart attacks can be explained on the basis of total cho­lesterol measurement. Chole­sterol is part of a lipoprotein class like triglycerides, phospholi­pids and protein (apo­proteins). Lipoprotein classes are heterogeneous consisting of multiple subclas­ses (Chylomicrons, VLDL, IDL, LDL and HDL) va­rying in size and atherogenic po­tential. Large buoyant LDL-1 and 2 are associated with average CAD risk. The presence of small dense LDL (sd-LDL) subfraction 3 through 7 are associa­ted with 3 time grea­ter risk for CAD independant of the other risk factors. Due to their content of poly­unsaturated fatty acids the small LDL particles are afflicted with a significant atherogenic potential.
IDL levels above the normal reference range are also associated with increased CAD risk. Levels of small VLDL remnants above the normal reference range are also associated with increased CAD risk. Levels of HDL cholesterol below 40 mg/dl are equi­valent of an additional risk factor while levels above 60 mg/dl are equivalent to a negative risk factor.
Laboratory diagnostic:
The Lipoprotein Profile analysis is a high resolution diag­nostic test for cholesterol components which are not routinely tested by other methods. The test provides detailed results within the subfractions of LDL and others.
Your personal result of the measured lipid fractions inclu­des a subsuming description of the measured profile with risk evaluation (pattern A, low risk or pattern B, high risk, see below) and a therapy re­commendation.
Indication - LDL-cholestérol> 130 mg/dl et / ou triglycérides > 150 mg/dl et / ou HDL-cholestérol <40 mg/dl
- risque moyen sur 10 ans selon PROCAM supérieur à 10%
- les patients à risque avec un trouble métabolique (acides gras)
- surveillance sous traitement (par exemple anti-cholestérol)
Pré-analytiques Sérum ou plasma, alternatif EDTA
stabilité : ambiant : 12 heures; réfrigéré : jusqu'à 7 jours; envoi et stockage réfrigérés, ne pas congeler
Évaluation Lipoprint_pattern.jpg

Phénotype A, type A n'a pas de risque athérogène accru. Des particules denses prédominantes supérieures sont détectées dans les sous-fractions de LDL.
Phénotype B, type B est associé à un risque athérogène accru. De petites particules denses (sdLDL) sont détectées dans les sous-fractions de LDL.
Médicaments hypolipidémiants : six catégories principales de médicaments hypolipidémiants sont recommandés: l'acide nicotinique, les inhibiteurs de l'HMG-CoA réductase (statines telles que Atorvastatin, Simvastatine, Lovastatine, Pravastatine, Fluvastatine, Rosuvastatine), les séquestrants des acides biliaires (Cholestyramine, Colesevelam, Colestipol) , les dérivés de l'acide fibrique (gemfibrozil, fénofibrate), les médicaments combinés (niacine-lovastatine, ézétimibe-simvastatine) et les inhibiteurs de l'absorption du cholestérol (ézétimibe).
Décisions de traitement: Différentes sous-fractions de lipoprotéines répondent différemment à l'alimentation et la pharmacothérapie, par conséquent, le profil des lipoprotéines peut aider le médecin à décider de la thérapie appropriée.
- les médicaments à base de statines réduisent le taux de cholestérol dans toutes les sous-fractions de lipoprotéines;
- la niacine et les fibrates déplacent les particules de LDL des petites particules athérogènes denses aux grosses particules moins athérogènes;
- les médicaments combinés peuvent contenir une statine et de la niacine ou d'autres médicaments qui réduisent le cholestérol et entraînent une modification de la taille des particules.
Tests complémentaires recommandés dans le sérum: triglycérides, lipoprotéine (a), apolipoprotéine A1, B, CRP à haute sensibilité (hsCRP), homocystéine.


 

Spécimen Norme Unité Méthode *
PUPYU Purines/Pyrimidines urinaires
dépistage de screening, envoi congelé
urines 10 mL

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Général Various enzyme defects in the metabolic pathways of purines and pyrimidines are known, which result in different diseases occurring in children. They mainly affect kidney function, central nervous system, immunological and blood system. For example, complete deficiency of HPRT (hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl-transferase) causes the Lesch Nyhan syndrome, which is characterized by hyperuricemia, mental retardation, choreoathetosis and compulsive self-mutilation. XDH deficiency (xanthine-dehydrogenase) causes in arthropathia and myopathia. For screening for these and other enzyme defects, urinary purine and pyrimidine excretion is considered a simple diagnostic tool. 
Indication Symptômes rénaux et / ou neurologiques (par exemple, retard, crampes, autisme, autoagressivité, symptômes musculaires, arthrite, nanisme, immunodéficience, anémie, hyperuricémie)
Pré-analytiques 10 ml d'urine de la période de collecte 24h, l'urine du matin, acidifié avec 2 gouttes de chloroforme ou un peu d'azoture de sodium ou congelé à -20°C. Envoi congelé.
Évaluation
Troubles du métabolisme de la pyrimidine :
Maladie, OMIN, Synonymes Defect Gene (G)
Enzyme (E)
La description
Acidurie héréditaire orotique
type I (OMIN 258900)
type II (OMIN 258920)
Synonymes : Oroticaciduria; Carence en décarboxylase orotidylique; déficit en uridine monophosphatée synthétase
G: UMPS (3q13)
E: UMP synthase (orotidine-5'-pyrophosphorylase and decarboxylase)
Prévalence :  <1/1 000 000, autosomique récessif, trouble rare extrinsèque, cependant 2 à 8% de la population générale peut être vulnérable aux réactions toxiques aux médicaments fluoropyrimidine provoqués par un déficit autrement asymptomatique en dihydropyrimidine déshydrogénase;
Profil de laboratoire :  Orotate urinaire élevé tures: anémie mégaloblastique, infections récurrentes, immunodéficience cellulaire, déficiences développementales;
Traitement :  Uridine, acide uridylique et acide cytidylique
Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase
Forme d'erreur congénitale
Forme pharmacogénetique
OMIN: 274270
Synonymes : Dihydropyrimidinurie; déficit en DPD; la pyrimidémie familiale; thymine-uracilurie héréditaire 
G: DPYD (1p22)
E: Dihydropyrimidine dehydrogenase
Prévalence :  <1/200 000, autosomique récessif, très rare; Profil de laboratoire: Uracile urinaire élevé, thymine et 5-hydro-xyméthyluracile;
Éléments cliniques :  In forme d'erreur congénitale, retard de croissance et de développement, convulsions, spasticité, microcéphalie Sous forme pharmacogénétique, réactions indésirables au 5-fluorouracil, y compris myélosuppression, neurotoxicité, GI et symptômes cutanés, mort
Traitement :  Aucun traitement spécifique sauf retrait de la délinquance drogue
Dihydropyrimidinurie
OMIN : 222748
Synonyme: Carence en dihydropyrimidinase
G: DPYS (8q22)
E: Dihydropyrimidinase
Prévalence :  <1/200 000, trouble autosomique récessif; trouble rare du métabolisme de la pyrimidine décrit chez moins de 10 patients à ce jour;
Profil de laboratoire :  Dihydrouracile urinaire élevé et dihydrothrine;
Caractéristiques cliniques :  Variable; problèmes d'alimentation, convulsions, léthargie, somnolence, acidose métabolique; parfois bénigne;
Traitement :  Non établi
β-Ureido propionase deficiency
OMIN : 210100
Synonyme: Carence en béta-alanine synthase
G: UPB1 (22q11.2)
E: β-Ureido propionase (β-alanine synthase)
Prévalence :  inconnue trouble autosomique récessif;
Profil de laboratoire :  uréidopropionate urinaire élevé et uréido-butyrate;
Éléments cliniques :  microcéphalie, retard de développement, dystonie, scoliose;
Traitement :  Non établi
Pyrimidine 5' nucleotidase deficiency
OMIN : 266120
Synonymes : P5`N; HNSHA due à un déficit en pyrimidin-5'-nucléotidase
G: NT5C3 (7p15–p14)
E: 5'-Monophosphate hydrolase
Prévalence :  Inconnu, trouble autosomique récessif, anomalie la plus fréquente du métabolisme des nucléotides des globules rouges causant l'anémie hémolytique héréditaire non sphérocytaire (HNSHA);
Profil de laboratoire :  Pas de profil spécifique
Éléments cliniques :  anémie hémolytique légère à modérée, pointillés basophiles, également impliqués dans l'anémie d'empoisonnement au plomb et la thalassémie avec des pointillés basophiles;
Traitement :  Soins de soutien
Activation-induced cytidine deaminase deficiency
OMIN : 605257
Synonyms : AID deficiency; Hyper IgM syndrome type II, Activation-induced cytidine deaminase deficiency; HIGM2
G: AICDA (12p13)
E: Activation-induced cytidine deaminase
Prevalence : unknown, autosomal recessive disorder;
Laboratory profile : High IgM, low to absent IgG and IgA;
Clinical features : Recurrent bacterial infections, defective Ig class switching
Treatment : Control of infections

 

Trouble du métabolisme de la purine :
Disease, OMIN, Synonyms Defect Gene (G)
Enzyme (E)
Description
Ca pyrophosphate arthropathy
OMIN: 118600
Synonyms: Chondrocalcinosis-2; CPPD; CPPDD; Calcium pyrophosphate deposition disease; Calcium pyrophosphate dihydrate crystal deposition disease
G: ANKH (5p15.2–p14.1)
E: Increased nucleoside triphosphate pyrophospho-hydrolase
Prevalence: unknown, autosomal recessive disorder;
Laboratory profile : Ca pyrophosphate dihydrate crystals in joints;
Clinical features : Recurrent episodes of monoarticular or multiarticular arthritis,
Treatment : No clear treatment
Lesch-Nyhan syndrome
OMIN: 300322
Classic form, variant form
Synonyms: LNS, HPRT complete deficiency; HPRT deficiency grade IV; Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase complete deficiency; Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase deficiency, grade IV;
G: HPRT (Xq26–q27.2)
E: Hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase
Prevalence: 1-9 / 1 000 000, X-linked recessive disorder, most severe form of HPRT deficiency, associated with uric acid overproduction (UAO), neurological troubles, and behavioral problems;
Laboratory profile: Hyperuricemia, hyperuricosuria;
Clinical features: Orange sandy crystals in diapers, growth failure, uric acid nephropathy and arthropathy, motor delay, hypotonia, self-injurious behavior, spasticity, hyperreflexia, extrapyramidal signs with choreoathetosis, dysarthria, dysphagia, developmental disabilities, megaloblastic anemia; in variant form, no self-injurious behavior;
Treatment : Supportive care, protective measures, allopurinol, benzodiazepines, certain experimental approaches
Increased activity of phosphoribosyl pyrophosphate synthetase
OMIN 300661
Synonyms: Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
G: PRPS1 (Xq22–q24)
E: Phosphoribosyl pyrophosphate synthetase
Prevalence : <1 / 1 000 000, X-linked recessive disorder, rare disorder, with less than 30 affected kindreds described since 1972;
Laboratory profile : Hyperuricemia;
Clinical features : Megaloblastic bonemarrow, ataxia, hypotonia, hypertonia, psychomotor delay, polyneuropathy, cardiomyopathy, heart failure, uric acid nephropathy and arthropathy, diabetes mellitus, intracerebral calcification;
Treatment : Allopurinol, anti-inflammatory drugs, colchicines, probenecid, and sulfinpyrazone
Phosphoribosyl pyrophosphate synthetase deficiency
OMIN: 311850
G: PRPS1 (Xq22–q24) PRPS2 (Xp22.3–p22.2)
E: Phosphoribosyl pyrophosphate synthetase
Prevalence : unknown;
Laboratory profile: Increased urinary orotate, hypouricemia;
Clinical features: Developmental disabilities, seizures with hypsarrhythmia, megaloblastic bone marrow;
Treatment : ACTH
Hereditary xanthinuria
Type I OMIN 278300
Type II OMIN 603592
Synonyms: Classical xanthinuria; Xanthic urolithiasis; Xanthine stone disease
G: XDH (2p23–p22)
E: Xanthine dehydrogenase Xanthine dehydrogenase and aldehyde oxidase
Prevalence : unknown, autosomal recessive disorder, characterized by very low (or undetectable) concentrations of uric acid in blood and urine and very high concentration of xanthine in urine, leading to urolithiasis;
Laboratory profile : Xanthinuria, hypouricemia, hypouricosuria;
Clinical features : Xanthine stones, nephropathy, myopathy;
Treatment : High fluid intake; low-purine diet
Adenine phosphoribosyltransferase deficiency
OMIN: 102600
Synonyms: APRT deficiency; 2,8 dihydroxyadenine urolithiasis
G: APRT (16q24.3)
E: Adenine phosphoribosyl transferase
Prevalence : <1 / 100 000, autosomal recessive disorder;
Laboratory profile : Urinary 2,8-dihydroxyadenine;
Clinical features : Urolithiasis, nephropathy, round yellow-brown urine crystals;
Treatment : High fluid intake, low-purine diet, avoidance of dietary alkalis, renal transplantation
Adenosine deaminase deficiency
OMIN: 102700
Synonyms: ADA deficiency; ADA-SCID; adenosine deaminase deficient severe combined immunodeficiency; SCID due to ADA deficiency
G: ADA (20q13.11)
E: Adenosine deaminase
Prevalence : < 1 / 200 000; autosomal recessive disorder;
Laboratory profile : Elevated serum adenosine and 2'-deoxyadenosine;
Clinical features : Growth failure, skeletal changes, recurrent infections, severe combined immunodeficiency, B-cell lymphoma, hemolytic anemia, idiopathic thrombocytopenia, hepatosplenomegaly, mesangial sclerosis;
Treatment : Supportive care, enzyme replacement, bone marrow or stem cell transplantation, experimental gene therapy
Increased adenosine deaminase
OMIN: 102730
Synonyms: ADA deficiency; Adenosine deaminase deficiency
G: ADA (20q13.11)
E: Adenosine deaminase
Prevalence : 1-9 / 1 000 000, autosomal dominant disorder, very rare cause of congenital nonspherocytic haemolytic anaemia;
Laboratory profile : Mild hyperuricemia;
Clinical features : Hemolytic anemia with anisopoikylocytosis and stomatocytosis;
Treatment : Deoxycoformycin
Purine nucleoside phosphorylase deficiency
OMIN: 164050
Synonyms: Nucleoside phosphorylase deficiency; PNP deficiency
G: NP (14q13.1)
E: Purine nucleoside phosphorylase
Prevalence : 1-2 / 100 000, autosomal recessive disorder;
Laboratory profile : Hypouricemia; hypouricosuria; high serum inosine and guanine; high urinary inosine, 2'-deoxyinosine, and 2'-deodyguanosine;
Clinical features : Growth failure, cellular immunodeficiency, recurrent infections, hepatosplenomegaly, cerebral vasculitis, spastic diplegia, tetraparesis, ataxia, tremors, hypotonia, hypertonia, developmental disabilities, autoimmune hemolytic anemia, idiopathic thrombocytopenia, lymphoma, lymphosarcoma;
Treatment : Supportive, stem cell transplantation
Myoadenylate deaminase deficiency (adenosine monophosphate deaminase I)
OMIN: 102770
Synonyms: AMP deaminase deficiency; exercise-induced myopathy; MADA deficiency; MAD deficiency
G: AMPD1 (1p21–p13)
E: Myoadenylate deaminase
Prevalence : 1 / 40 000, autosomal recessive disorder;
Laboratory profile : No specific change;
Clinical features : Neonatal weakness and hypotonia; exercise-induced weakness or cramping; after exercise, decreased purine release and low increase in plasma ammonia (relative to lactate);
Treatment : Ribose or xylitol
Adenylate kinase deficiency
OMIN: 103000, 612631
Synonyms: AK-deficiency
G: AK1 (9q34.1)
E: Adenylate kinase
Prevalence : 1 / 1 000 000, autosomal recessive disorder;
Laboratory profile : No specific change;
Clinical features : Hemolytic anemia, in some patients with AK deficiency the anaemia is associated with neurological disorder;
Treatment : Supportive care
Adenylosuccinate lyase deficiency (type I severe form, type II mild form)
OMIN: 103050
Synonyms: ADSL deficiency; Adenylosuccinase deficiency
G: ADSL (22Q13.1)
E: Adenylosuccinate lyase
Prevalence : 1 / 1 000 000, autosomal recessive disorder;
Laboratory profile : Elevated succinyladenosine and succinylaminoimidazole carboxamide ribotides in body fluids;
Clinical features : Autism, severe psychomotor delay, seizures, growth delay, muscle wasting;
Treatment : Supportive care, adenine, and ribose

 


 

Screening néonatal
Spécimen Norme : Unité Méthode *
NEO Screening néonatale
analyses standard
carton buvard
    TSHN TSH néonatal >> Appendice

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mU/l
FIA
    PHALN Phénylalanine >> Appendice
< 129
μmol/l
    GALN Galactose néonatal
< 15.0
mg/dl
    GALUT Gal.-Uridyl-Transférase >> Appendice
> 3.50
U/g Hb
PHO
    BIOT Biotinidase >> Appendice
> 30
%
    HPROGN 17-Hydroxyprogésterone >> Appendice

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nmol/l
FIA
    ASN Autres acides aminés >> Appendice
    ACARN Acylcarnitines >> Appendice

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G6PDN Glucose-6 phosphate déshydrogènase (G6PDH) >> Appendice
cette analyse ne fait pas partie du dépistage standard des nouveau-nés, veuillez commander cette analyse supplémentaire
carton buvard
> 2.60
U/g Hb
FIA
TRYPN Trypsine immunoréactive >> Appendice
cette analyse ne fait pas partie du dépistage standard des nouveau-nés, veuillez commander cette analyse supplémentaire
carton buvard

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ng/ml
FIA
HBELN Chromatographie de l'Hb >> Appendice
cette analyse ne fait pas partie du dépistage standard des nouveau-nés, veuillez commander cette analyse supplémentaire
carton buvard

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STEROF Profil des stéroides, carton buvard >> Appendice
analyses du profil : 17-OH-progestérone, cortisole, androsténdione, 11-désoxycortisole, 21-désoxycortisol;
cette analyse ne fait pas partie du dépistage standard des nouveau-nés, veuillez commander cette analyse supplémentaire
carton buvard

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LCMS
ACARN2 Acylcarnitines
analyse seul, si positif avec différenciation
carton buvard

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Informations sur Titre Screening néonatal
Général The panel of newborn disorders screened for varies and decisions for adding or deleting tests involve many complex social, ethical, and political issues. Usually, newborn population screening disorders are tied to issues such as disorder prevalence, detectability, treatment availability, outcome, and overall cost effectiveness.
Improvements in latest technologies allow detection of more than 50 metabolic disorders cove­ring fatty acid oxidation, organic acids disorders, amino acid disorders and others. Exclusions which are not recognized by the screening are lysosomal storage disorders, mito­chondrial disorders as well as organic acidurias.
Accurate specimen collection is a vital step in the drop filter card screening process. Please review the guidelines to ensure your sample is collected and submitted correctly.
General: 
- The ideal time for collection is between 36-48 hours of age.
- Newborn screenings are not valid after 14 days especially for screening beta-oxidation disorders (MCADD, LCHADD, VLCADD). · If the newborn is discharged before 36 hours of age, a repeated sample should be collected as soon as possible.
- Critically ill newborns should be screened before 36 hours of age. A pre-transfusion specimen is essential even before 36 h. The screening should be controlled 3 days after the last transfusion.
- If an initial screen is obtained prior to transfusion when the newborn is older than 36 hours of age, a repeat specimen is not necessary. 
- Cord Blood is unacceptable for newborn screening.

After withdrawal:
- dry filterpaper for 1 hour at room temperature (prevent from thermal heating affects, enzyme activities will decrease!);
- documentation of the withdrawal;
- dispatch filterpaper to laboratory on the same day of withdrawal 

Possibility of errors, determining factors:
too early withdrawal TSH and 17-OH-progesterone are often increased postnatal. Furthermore a disease-related metabolite can not be surely detected in the first hours of life due to the diaplacental dialysis. Therefore a second follow-up test is necessary if the first withdrawal was done before the 36th. hour of life.
Premature babies also often have elevated 17-OH-progesterone levels. In spite of adjusted reference ranges a follow-up is usual recommended.
Unripeness A connatal hypothyreosis is not surely detected with prematures < 32th week of gestation. A follow-up even with normal results at a corrected age of gestation of gestational week 32 is necessary.
Therapy Corticosteroid therapy: false normal results especially for für 17-OH-progesterone. Follow-up 2 weeks after end of therapy necessary.
Catecholamin therapy: false normal results for TSH, biotinidase activity possibly decreased. Follow-up 2 weeks after end of therapy.
Parenteral nutrition: unspecific elevation of amino acids can mask disease-related amino acid pattern. Due to the missing catabolism the detection of fatty acids oxidation defects becomes less sensitive. Blood withdrawal better 4 hours after interruption of parenteral nutrition.
Iodine exposition: can lead to false positive TSH levels.
Blood transfusion or „fresh frozen plasma“-(FFP) therapy: false normale results of all screening parameters possible. A blood withdrawal before transfusion is recommended, even if child is younger than 36 hours. A follow-up 2 weeks after transfusion is recommend. If no blood withdrawal was done before transfusion, 2 follow-ups are necessary: 1 week and 6-8 weeks after transfusion.
Affecting
factors
Filter card heated: decreased enzyme activity has be expected with galaktosemia-, G6PDH- and biotinidase-screening.
Contamination by desinfectans: also reduction of enzyme activity;
with breast milk: false suspicous results with galaktosemia-screening;
with EDTA: false negative results for TSH, false increased for 17-OH-progesterone, galaktosemia screening disturbed.

 

Spécimen Norme Unité Méthode *
SUCACU Succinylacétone urinaire
urines 10 ml
< 1.0
mmol/mol créa
GCMS
Général Succinylacetone and succinylacetoacetate are responsible for the observed liver and kidney toxicity in patients with tyrosinemia type 1, rare pediatric disease causing progressive liver failure and liver cancer in young children.
Tyrosinemia type I occurs due to a deficiency in fumarylacetoacetase (FAH), the final enzyme in the tyrosine catabolic pathway. In patients with tyrosinemia type I, catabolic intermediates maleylacetoacetate and fumarylacetoacetate are converted to the toxic metabolites succinylacetone and succinylacetoacetate. Succinylacetone can also inhibit the porphyrin synthesis pathway leading to the accumulation of 5-aminolevulinate, a neurotoxin responsible for the porphyric crises characteristic of tyrosinemia type I.
The detection of succinylacetone in urine is regarded as diagnostic tool for patients with tyrosinemia type I as well as nitisinon therapy monitoring.
Indication suspicion de tyrosinémie, surveillance de la thérapie au nitisinon

 

Spécimen Norme Unité Méthode *
SULFAU Sulfatides, urines >> Appendice
urines congelées 2 x 10 ml
TMS
  SULFU Sulfatides, urines, taux dosé
L'analyse n'est pas accréditée !
0.13 - 1.10
nmol/L
  SULFK Sulfatide, urines / mmol créa, taux calculé
0.03 - 0.17
nmol/mmol Krea
  PCU Phosphatidylcholine, urines, taux dosé (PC)
L'analyse n'est pas accréditée !
0.08 - 6.94
nmol/l
  SUPCUQ Sulfatide, urines / nmol PC, taux calculé
0.01 - 0.72
nmol/nmol PC

 

Spécimen Norme Unité Méthode *
TMAU Triméthylamine urinaire (TMA)
urines 10 ml

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HPLC
Général Trimethylaminuria (TMAU), (syn. fish odor syndrome or fish malodor syndrome) is a rare autosomal recessive inherited metabolic disorder that causes a defect in the normal production of the enzyme flavin containing monooxygenase 3 (FMO3). Deficiency of FMO3 can lead to lose ability to properly convert trimethylamine (TMA) from precursor compounds in food digestion into trimethylamine oxide (TMAO) through N-oxygenation. Trimethylamine then builds up and is released in the person's sweat, urine, and breath, giving off a strong fishy odor or strong body odor. A variant of TMAU (secondary TMAU or TMAU2) exists, where there is no genetic cause, yet excessive TMA is secreted possibly due to intestinal dysbiosis, altered metabolism and hormonal reasons.
Indication odeur de poisson, mauvaise odeur
Pré-analytiques A. Prélèvement :
- échantillon 1 : urine, patient asymptomatique en situation métabolique normale, avant un repas de poisson. Indiquer un échantillon avec "pré-chargement"
- échantillon 2 : urine, recueillie 0-8 heures après un repas de poisson (f.e. flétan), 300 g avec des adultes, 100-200 g avec des enfants. Indiquer un échantillon avec "post-chargement"
- échantillon 3 : urine recueillie 9-16 heures après le repas du poisson
B. Conditions de stockage et d'envoi :
- une aliquote de 10 ml d'urine est suffisante pour la mesure
- tous les échantillons d'urine doivent être acidifiés avec du HCl 4N, pH <= 2
- stockage de l'échantillon lors de la collecte réfrigérée (4°C)
- stockage jusqu'à l'envoi congelé (-20°C)
- expédition congelée
- l'échantillon devrait arriver lundi jusqu'à jeudi au labo
C. Stabilité des échantillons pour les tests :
- Température ambiante : inacceptable
- réfrigéré (2-8°C) : 4 heures
- congelés (-20 ° C ou moins) : indéfinisefinite

* Genaue Methodenbezeichnung sowie Durchführungsorte sind im Tool Tip bei der Methodenabkürzung hinterlegt (Maus über Methodenkürzel ziehen)