Stoffwechsel   A   B   C   D   F   G   H   K   L   N   O   P   S   T   8   A-Z 

Material Referenzbereich Einheit Methode *
LIPEL Lipidelektrophorese >> Anhang
Serum 3 ml
  ACLEL alpha-Lipoprotein-Fraktion (HDL) >> Anhang
> 40.0
mg/dl
ELPH(1)
  PCLEL prä-beta-Lipoprotein-Fraktion (VLDL) >> Anhang
bis 18 Jahre für Kinder derzeit
noch keine Ref.-Bereiche
mg/dl
ELPH(1)
  BCLEL beta-Lipoprotein-Fraktion (LDL) >> Anhang
bei weniger als zwei
Risikofaktoren < 160
bei zwei oder mehr
Risikofaktoren < 130
mg/dl
ELPH(1)
  LPAEL Lp(a)-Cholesterin

siehe Befund

  CHYL Chylomikronen >> Anhang

siehe Befund


 

Material Referenzbereich Einheit Methode *
LPPLA2 Lipoprotein assoziierte Phospholipase A2 (LP-PLA2)
Serum 1 ml
niedriges Risiko <= 560
mittleres Risiko 560 - 619
erhöhtes Risiko 620 - 634
hohes Risiko >= 635
U/l
PHO(1)
Synonyme PLAC ®,
Allgemeines Die Lipoprotein- assoziierte Phospholipase A2 (Lp-PLA2, auch Platelet activating factor acetylhydrolase, PAF-AH) ist ein Enzym, das von Makrophagen, Monocyten, T-Zellen und Mastzellen produziert wird. In der Zirkulation ist die Lp-PLA2 hauptsächlich an LDL-Cholesterin und zu einem geringeren Teil auch an HDL-Cholesterin gebunden. Sie stellt einen neuen Biomarker dar, der v.a. eine Aussage über die Stabilität der arteriosklerotischen Plaques zuläßt. Im Rahmen der Erfassung des kardiovaskulären Risikos liefert die Lp-PLA2 besonders im mittleren (moderaten) Risikobereich eine wertvolle Zusatzinformation für die Wahrscheinlichkeit des Auftretens eines Myokardinfarkts, Schlaganfalls und Mortalität.
Indikation Vor allem bei Patienten mit leicht bis deutlich erhöhtem kardiovaskulärem Risiko, bei Vorliegen zweier oder mehrerer Risikofaktoren. Nicht indiziert bei sehr geringem oder sehr hohem Risiko (instabile, progrediente koronare Herzkrankheit).
Präanalytik /

Probenvorbereitung

Blut nach Gerinnung innerhalb einer Stunde zentrifugieren und gekühlt, bei längerem Transport gefroren aufbewahren.
Bewertung Erhöht: Wahrscheinlichkeit für Myokardinfarkt, Schlaganfall und Mortalität erhöht bei Vorliegen zusätzlicher kardiovaskulärer Risikofaktoren (wie art. Hypertonie, Diabetes mellitus, Hyperlipoproteinämie, Rauchen, Übergewicht, erhöhtes CRP); eine strikte Kontrolle und Minimierung der kardiovaskulären Risikofaktoren wird empfohlen.
Schlüsselw. PLAC ®,

 

Material Referenzbereich Einheit Methode *
LPX Lipoprotein X
Serum 1 ml
bis 6 Monate <50.0
ab 6 Monate <10.0
mg/dl
EXT(2)
Allgemeines Das Lipoprotein X wird als pathologisches Lipoprotein bezeichnet und setzt sich aus unverestertem, freiem Cholesterol, Phospholipiden und VLDL-Protein zusammen. LPX tritt mit hoher diagnostischer Spezifität bei Stau des Gallenabflusses (Cholestase) auf. Es entsteht im Blut bei hohen Konzentrationen an Gallensäuren, die durch die Cholestase auftreten.

 

Material Referenzbereich Einheit Methode *
LIPGEL Lipoprotein-Profil (sdLDL-Subklassen)
Serum 1 ml

siehe Befund

GEL
Allgemeines Bisher ist auch heute das Problem der Risikoabschätzung für Gefäßerkrankungen noch nicht ganz gelöst. Konkurrierende Algorithmen, in denen die konventionellen Risikofaktoren wie Alter, Geschlecht, Rauchen, Lipide und Familienanamnese werden zur Errechnung eines globalen Herzinfarktrisikos herangezogen (z.B. SCORE, PROCAM und Framingham). Die wesentliche Schwäche dieser Vorhersagealgorithmen ist ihre geringe Sensitivität. Sie schwankt (bei akzeptabler Spezifität) um 30 Prozent. Das bedeutet, dass in der Gruppe derjenigen, die als Hochrisikopatienten identifiziert werden, nur etwa ein Drittel aller Herzinfarkte auftritt, während zwei Drittel aller Infarkte bei Personen mit niedrigerem rechnerischen Risiko vorkommen.
Um Personen ausfindig zu machen, die trotz eines vermeintlich mittleren oder niedrigen Risikos dennoch einen Herzinfarkt bekommen werden, sind daher oft ergänzende diagnostische Informationen wichtig. Zu nennen sind hier die sogenannten „neuen Risikofaktoren“ wie Homozystein, Vitamin D oder die Lipoprotein-assoziierte Phospholipase A2. Aber selbst die Untersuchung der Lipide ist mit der obligaten Basisdiagnostik (Cholesterin, Triglyzeride, LDL- und HDL-Cholesterin) nicht ausgereizt. Man weiß heute, dass die Lipoproteinklassen VLDL, LDL und HDL nicht homogen sind, sondern selbst wieder in eine Reihe von Unterfraktionen mit unterschiedlichen biologischen Funktionen aufgetrennt werden können.
Von besonderer Bedeutung sind die Unterfraktionen der LDL, für die ganz allgemein gilt: Je kleiner umso dichter, je größer umso „leichter“. Die „kleinen, dichten“ haben sich als sehr atherogen erwiesen (sd-LDL, small dense LDL). „Dichte“ LDL verweilen bis zu fünfmal länger im Plasma als „leichte“ und sind daher vermutlich anfälliger für Oxidation. Sie haften besser an den Proteoglykanen der Gefäßwand und penetrieren aufgrund ihres geringen Durchmessers leichter Lücken des Gefäßendothels. „Dichte“ LDL findet man häufig dann, wenn die Triglyzeride erhöht sind, also oft bei metabolischen Syndrom oder bei Typ 2 Diabetes mellitus. Diese Patienten haben meist auch ein niedriges HDL-Cholesterin. Die Kombination aus hohen Triglyzeriden, niedrigem HDL-Cholesterin und „dichten“ LDL bezeichnet man als „atherogene Trias“, als „atherogenen Lipoprotein-Phänotyp“. Obgleich zwischen den Komponenten der atherogenen Trias Korrelationen bestehen, lässt sich im Einzelfall das Verteilungsmuster der LDL-Unterfraktionen aus Triglyzeriden und HDL-Cholesterin nicht vorhersagen.
Die Lipoprotein-Gelektrophorese ist ein Verfahren, welches das tatsächliche Herzinfarktrisiko durch differenzierte Analyse der HDL- und LDL-Unterfraktionen ermittelt.
Indikation LDL-Subfraktionen:
- LDL-Cholesterin-Werte > 130 mg/dl und/oder Triglyzeride > 150 mg/dl und/oder HDL-Cholesterin < 40 mg/dl
- mittleres 10-Jahres Risiko nach PROCAM über 10 Prozent
- Risikopatienten mit Fettstoffwechselerkrankungen
- Patientenmonitoring unter Therapie (auch unter Cholesterinsenkern)
Präanalytik /

Probenvorbereitung

Serum oder alternativ EDTA-Plasma, haltbar bis 12 Stunden bei Raumtemperatur, gekühlt (2-8°C) bis 7 Tage. Transport und Lagerung gekühlt, nicht einfrieren !
Bewertung Lipoprint_pattern.jpg

Im Lipoprotein-Profil werden bei den Ergebnissen ein Muster A von einem Muster B unterschieden. Beim Muster A liegt eine normalen Verteilung, beim dem Muster B ein Überwiegen der kleinen, dichten LDL vor.
Statine senken alle LDL-Subfraktionen in etwa gleichem Maß, Fibrate, Nikotinsäure und Pioglitazon senken eher die kleinen, dichten LDL. Die Effekte von Ezetimibe auf die Verteilung von LDL-Subfraktionen werden noch kontrovers diskutiert. In einzelnen Arbeiten wurde vor allem eine Absenkung der leichten, weniger atherogenen LDL beobachtet.

Schlüsselw. LDL-Subfraktionen, LDL-Unterfraktionen, Lipidprofil, sd-LDL, sdLDL

 

Lysosomale Diagnostik
Material Referenzbereich : Einheit Methode *
AFUC alpha-Fucosidase >> Anhang
Trockenblut
0.2 - 2.1
nmol/spot
ENZ
AGALE alpha-Galaktosidase im Leuko

nicht akkreditiert

EDTA-Blut

siehe Befund

nmol/min/mg prot
ENZ(2)
AGAL alpha-Galaktosidase >> Anhang
Serum 2 ml
3.4 - 13.0
nmol/h/ml
PHO(2)
AGLU1 alpha-Glucosidase 1 >> Anhang
Trockenblut
1.5 - 10.0
nmol/spot
AIDU alpha-Iduronidase >> Anhang
Trockenblut
200 - 2614
pmol/spot
MS
AMANN alpha-Mannosidase >> Anhang
Trockenblut

siehe Befund

nmol/spot
ARSUAE Arylsulfatase A im Leukozyten (ARSA) >> Anhang
EDTA-Blut
30 - 158
mmol/h/mg Protein
PHO(2)
ARSUA Arylsulfatase A im Serum (ARSA) >> Anhang
Serum 3 ml
3.6 - 9.4
nmol/h/ml
EXT(2)
ARSUAU Arylsulfatase A im Urin (ARSA) >> Anhang
Urin 10 ml
41 - 178
nmol/h/ml
PHO(2)
ARSUB Arylsulfatase B >> Anhang
Trockenblut
300 - 4000
pmol/punch*20h
MS
BGALCB beta-Galaktocerebrosidase >> Anhang
Trockenblut
32 - 500
pmol/spot
ENZ
BGALN beta-Galaktosidase >> Anhang
beta-Galaktosidase wird zusätzlich auch als Referenzenzym bestimmt.
Trockenblut
0.5 - 3.2
nmol/spot
BGLUCN beta-Glucosidase >> Anhang
synonyme Glucocerebrosidase
Trockenblut
200 - 2000
pmol/spot*20h
ENZ
CHIT Chitotrionidase im Serum >> Anhang
zusätzlich Referenzenzym gesamt-Hexosaminidase zur Bestimmung der Chitotriosidase notwendig
Serum 1 ml
ENZ
    CHITO Chitotriosidase, Messwert
0 - 100
nmol/ml/h
    CHITOP Chitotriosidase, Prozent der Norm, Rechenwert
0 - 282
%
CHITON Chitotriosidase neonatal >> Anhang
Trockenblut
0 - 341
pmol/Stanze/h
ENZ(2)
HEXA Hexosaminidase A >> Anhang
Bestimmung nur zusammen mit Hexosaminidase AB (gesamt) möglich.
Trockenblut
0.6 - 2.4
nmol/spot
ENZ
HEXAB Hexosaminidase A, B >> Anhang
Trockenblut
3.0 - 6.0
nmol/spot
IDU2S Iduronat-2-Sulfatase >> Anhang
Trockenblut
400 - 3300
nmol/spot
ENZ
MPSEL Mucopolysaccharid-Diagnostik im Urin >> Anhang
Urin 10 ml
    GAG Mucopolysaccharid-Suchtest im Urin (MPS) >> Anhang
Einzelanforderung möglich

siehe Befund

mg/mmol Krea
PHO(2)
    MPSU Mucopolysaccharid-Schnelltest im Urin >> Anhang
Vortest für MPS-Elektrophorese, nur im Zusammenhang mit MPS-Suchtest und MPS-Elektrophorese möglich

siehe Befund

mg/mmol Krea
PHO(2)
    MPSELU Mucopolysaccharid-Elektrophorese im Urin (MPS)
nur im Zusammenhang mit MPS-Schnelltest und MPS-Suchtest möglich

siehe Befund

GAG Mucopolysaccharid-Suchtest im Urin (MPS) >> Anhang
Einzelanforderung möglich
Urin 10 ml

siehe Befund

mg/mmol Krea
PHO(2)
NAGU N-Acetyl-Glucosaminidase (U) pro g Krea (NAG) >> Anhang
Urin 10 ml
    NAG N-Acetyl-Glucosaminidase (U), Messwert

siehe Befund

    NAGK N-Acetyl-Glucosaminidase (U) pro g Krea, Rechenwert
< 5.0
U/g Krea
OSACU Oligosaccharide im Urin >> Anhang
Urin 10 ml

siehe Befund

EXT(2)
PPT Palmitoyl-Protein-Thiosterase >> Anhang
Trockenblut
0.25 - 2.5
nmol/spot
ENZ
PIPS Pipecolinsäure >> Anhang
EDTA-Plasma, gefroren 0,5 ml
< 2.5
μmol/l
EXT(2)
SPMYE Sphingomyelinase >> Anhang
Trockenblut
200 - 3500
pmol/spot
TRPP Tripeptidyl-Peptidase >> Anhang
Trockenblut
0.1 - 1.2
nmol/spot
ENZ

* Genaue Methodenbezeichnung sowie Durchführungsorte sind im Tool Tip bei der Methodenabkürzung hinterlegt (Maus über Methodenkürzel ziehen)